SNP i STR w medycynie sądowej. Metoda analizy pokrewieństwa

Na przestrzeni ostatnich lat spore zainteresowanie w wielu dziedzinach nauki budzą polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphisms – SNP) analizowane przy użyciu najnowocześniejszych technologii. Są one powszechnie wykorzystywane jako markery identyfikacji genów leżących u podłoża wielu złożonych chorób. Przyczyniają się także do wykorzystywania potencjału farmakogenomiki w odniesieniu do różnic w odpowiedzi na stosowane leki. Ponadto wykazano wysoką przydatność SNP w genetyce sądowej, m.in. w sprawach kryminalnych, identyfikacji ofiar katastrof oraz przy ustalaniu ojcostwa i pokrewieństwa. Z uwagi na niskie tempo mutacji SNP są bardzo przydatne jako markery w analizach pokrewieństwa. W ogromnej większości przypadków analizy na bazie powszechnie wykorzystywanych zestawów markerów krótkich powtórzeń tandemowych (short tandem repeats – STR) dostarczają dowody o wysokiej mocy statystycznej, jednak notuje się także wyniki niejednoznaczne. Dzieje się tak w złożonych analizach pokrewieństwa bądź w przypadkach problematycznych, np. związanych z mutacjami, które są specyficzne dla stosowania STR. Obecnie niektóre laboratoria medycyny sądowej wykorzystują SNP jako uzupełnienie analizy STR w części przypadków. Celem pracy jest przedstawienie wybranych analizowanych przez przypadków oraz najnowszych danych dotyczących jednej z metod aktualnie wykorzystywanych w tej dziedzinie, czyli łącznej analizy STR i autosomalnych SNP, przy ustalaniu pokrewieństwa. W tym celu przeprowadzono przegląd i porównanie wyników badań wykonanych przez różne grupy badawcze.

Some emerging technologies are used as strategies for the analyses of single nucleotide polymorphisms (SNPs) that have attracted much interest in recent years, applied to various scientific areas. They have been extensively used as markers to identify genes that underlie complex diseases and also to realize the potential of pharmacogenomics in relation to different drug responses. Additionally, SNPs have been shown to be very useful in forensic genetics resolving all kinds of legal problems, namely crime cases, disaster victim identification and paternity and kinship investigation testing. The low mutation rate of SNPs, makes these markers very suitable for relationship testing. In the great majority of the cases, analyses with the widely used sets of STR markers provide powerful statistical evidence but some of them remain with ambiguous results. Those include cases with complex pedigrees or cases with some problems, like mutations, that are inherent to the use of STRs. At this time several forensic laboratories are using SNPs especially to complement the study of STRs in some of their casework cases. This paper intends to analyze some of our casework examples and to providea data update on the joint use of STRs and autosomal SNPs in the evaluation and kinship calculation, one of the strategies currently used for this purpose, namely reviewing and comparing results published by various working groups.