Segmental neurofibromatosis – two other Polish cases

W 2014 roku opisano po raz pierwszy przypadek segmentalnej nerwiakowłókniakowatości (ang. segmental neurofibromatosis – SN) u polskiego pacjenta [1]. Genodermatoza, określana również jako nerwiakowłókniakowatość typu V, występuje od 10 do 20 razy rzadziej niż klasyczna postać schorzenia. Istotą choroby jest postzygotyczna mutacja w obrębie genu NF1 prowadząca do mozaicyzmu somatycznego, dlatego w przebiegu SN obserwuje się wszystkie skórne manifestacje nerwiakowłókniakowatości (nerwiakowłókniaki, plamy cafe au lait) ograniczone jednak do określonego segmentu ciała, najczęściej zgodnie z przebiegiem linii Blaschko. Zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego i narządu wzroku występują rzadko [2, 3].
Przypadek 1. Kobietę 69-letnią konsultowano z powodu linijnie rozmieszczonych, miękkich guzków na skórze czoła i głowy (ryc. 1). Wykwity obserwowane były od kilkudziesięciu lat, wpuklały się i sprawiały umiarkowanie nasilone dolegliwości bólowe pod wpływem ucisku.
Przypadek 2. Mężczyznę 49-letniego konsultowano z powodu licznych, drobnych, miękkich, asymptomatycznych guzków koloru skóry umiejscowionych na skórze okolicy lędźwiowej. Przebieg zmian był wieloletni. Ponadto stwierdzono obecność jednej plamy typu cafe au lait (ryc. 2 A, B).
W obu przypadkach obraz histopatologiczny wyciętych, pojedynczych guzków był typowy dla nerwiakowłókniaka, co umożliwiło ustalenie ostatecznego rozpoznania. Pacjentom wyjaśniono istotę schorzenia, konsultowano ich neurologicznie i okulistycznie. W badaniach tomografii komputerowej głowy nie wykazano patologii typowych dla nerwiakowłókniakowatości.
Oszacowano, że objawy SN mogą występować u około 0,002–0,02% populacji [1]. Rozpoznanie trzech nowych przypadków SN w ciągu 2 lat w jednym ośrodku może przemawiać za niedoszacowaną częstością występowania schorzenia. We wszystkich przypadkach czas między pojawieniem się objawów skórnych a rozpoznaniem był bardzo długi. Nie bez znaczenia jest fakt, że chorzy nie upatrywali w zmianach skórnych poważnych problemów zdrowotnych. Dwa opisane polskie przypadki SN charakteryzują się odmienną manifestacją kliniczną, dlatego celowe naszym zdaniem jest ich przedstawienie. Ze względu na potencjalnie podwyższone, aczkolwiek nieokreślone precyzyjnie, ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych oraz implikacje neurologiczne i okulistyczne chorzy z SN powinni być monitorowani.

Konflikt interesów

Autorzy deklarują brak konfliktu interesów.

Piśmiennictwo

1....


View full text...