Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS): „złote narzędzie” w arsenale metod kryminalistycznych

Analiza DNA stanowi fundament współczesnych nauk kryminalistycznych. Technologie sekwencjonowania DNA są skutecznymi narzędziami, które przyczyniają się do rozwoju nauk molekularnych. Dotychczas główną techniką sekwencjonowania była metoda Sangera. Dziś coraz większego znaczenia w naukach kryminalistycznych nabiera tzw. sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Metoda ta umożliwia rozwój i rozszerzanie zastosowań metod molekularnych w naukach kryminalistycznych dzięki eliminacji pułapek, które wiążą się z konwencjonalnymi metodami sekwencjonowania. Głównymi zaletami NGS w porównaniu z metodą konwencjonalną jest jednoczesne wykorzystywanie dużej liczby markerów genetycznych o wysokiej rozdzielczości danych genetycznych. Przyczyni się to niewątpliwie do rozwiązania kilku istotnych problemów, takich jak analiza mieszanin i badanie znikomych ilości materiału dla zdegradowanych próbek. Na bazie nowych technologii możliwa jest analiza wielu markerów w celu określenia istotnych cech biologicznych, np. wieku, pochodzenia geograficznego, typu tkanek i zewnętrznych cech fizycznych oraz identyfikacji bliźniąt monozygotycznych. Możliwe jest również uzyskanie danych dotyczących mikroorganizmów, owadów, roślin i gleby, które mają bardzo istotne znaczenie dla celów medyczno-sądowych. Mimo wielu badań z wykorzystaniem NGS dla celów sądowych rutynowe stosowanie tej technologii w sprawach kryminalistycznych wymaga jeszcze spełnienia określonych wymogów. Z tego względu niezbędne są dalsze badania analizujące efektywność zastosowania tych technik. W tym kontekście w niniejszej pracy omówiono najważniejsze zastosowania NGS w naukach kryminalistycznych w erze masowego sekwencjonowania równoległego.

The DNA analysis is a cornerstone in contemporary forensic sciences. DNA sequencing technologies are powerful tools that enrich molecular sciences in the past based on Sanger sequencing and continue to glowing these sciences based on Next generation sequencing (NGS). Next generation sequencing has excellent potential to flourish and increase the molecular applications in forensic sciences by jumping over the pitfalls of the conventional method of sequencing. The main advantages of NGS compared to conventional method that it utilizes simultaneously a large number of genetic markers with high-resolution of genetic data. These advantages will help in solving several challenges such as mixture analysis and dealing with minute degraded samples. Based on these new technologies, many markers could be examined to get important biological data such as age, geographical origins, tissue type determination, external visible traits and monozygotic twins identification. It also could get data related to microbes, insects, plants and soil which are of great medico-legal importance. Despite the dozens of forensic research involving NGS, there are requirements before using this technology routinely in forensic cases. Thus, there is a great need to more studies that address robustness of these techniques. Therefore, this work highlights the applications of forensic sciences in the era of massively parallel sequencing.