Somatotropinowa niedoczynność przysadki jako powikłanie hemofilii – opis przypadku i dane z literatury

Ciężka hemofilia jest związana z wysokim ryzykiem wystąpienia zagrażających życiu krwawień wewnątrzczaszkowych. Badania u dorosłych wskazują na stosunkowo wysoki odsetek niedoczynności przedniego płata przysadki po incydencie krwawienia wewnątrzczaszkowego. W pracy przedstawiono przypadek nabytej izolowanej somatotropinowej niedoczynności przysadki u chłopca z ciężką postacią hemofilii A. We wczesnym dzieciństwie przebył kilka incydentów krwawienia wewnątrzczaszkowego. W wieku 7 lat u chłopca rozpoznano niedobór hormonu wzrostu. Badanie metodą rezonansu magnetycznego wykazało prawidłową przysadkę i liczne zmiany ogniskowe w tkance mózgowej. Czynność osi hormonalnych zależnych od przysadki poza osią GH/IGF1 była prawidłowa. Wdrożono leczenie rhGH i kontynuowano terapię ponad 9 lat. Uzyskano normalizację wzrostu chłopca stosownie do średniej wysokości rodziców. Nie obserwowano żadnych powikłań leczenia poza sporadycznym krwawieniem po iniekcjach.

Pacjenci z hemofilią powinni być traktowani jako grupa zwiększonego ryzyka dysfunkcji przysadki. Podskórne iniekcje rhGH mogą być bezpieczne nawet u pacjentów z ciężką hemofilią.

Severe haemophilia carries an increased risk of life-threatening intracranial haemorrhages. Studies in adult survivors show a relatively high percentage of anterior pituitary hypofunction reported as the most frequent complication. We report the case of isolated growth hormone deficiency in a boy with severe haemophilia A. He experienced several intracranial haemorrhages in early childhood. At the age of seven years, growth hormone deficiency was diagnosed. The MRI scan of the pituitary gland was normal, but many focal changes in brain tissue were found. The function of pituitary-dependent hormonal axes beyond GH/IGF1 axis was sufficient. Therapy with rhGH was introduced and continued for over nine years. Growth velocity increased and the height normalised appropriately to parental height. We did not observe any complications besides sporadic subcutaneous bleedings. Patients with haemophilia should be considered as a high-risk group for hypopituitarism. Subcutaneous rhGH injections can be safe even in severe haemophilia.