Sprawozdanie z Working Conference on Standards and Standardization in Mastocytosis

3–6 listopada 2005 r. odbyła się w Wiedniu konferencja, poświęcona ujednoliceniu procedur diagnostycznych oraz standaryzacji terapii w mastocytozie. Obrady podzielono na 2 części: pierwsza dotyczyła prezentacji całokształtu wiedzy na temat mastocytoz i miała charakter otwarty, druga, dostępna jedynie dla ekspertów ECNM (European Competence Network on Mastocytosis), składała się z 9 sesji tematycznych, na których prowadzono roboczą dyskusję na temat różnych aspektów choroby. Celem tych obrad była wymiana poglądów, doświadczeń i wyników badań prowadzonych w wielu krajach Europy i Stanach Zjednoczonych oraz osiągnięcie konsensusu w zakresie diagnozowania i leczenia mastocytoz.


Obradom przewodniczył prof. Peter Valent z Kliniki Hematologii Uniwersytetu w Wiedniu, który był głównym organizatorem tej konferencji. Przypomniał on, że na przestrzeni ostatnich kilku lat dokonano znacznego postępu w zakresie badań nad mastocytozą, co zaowocowało stworzeniem jednolitego systemu klasyfikacji tych chorób, sprecyzowaniem kryteriów diagnostycznych oraz powstaniem sieci ECNM, w ramach której rozwija się współpraca międzynarodowa. Komitet naukowy konferencji tworzyli czołowi eksperci w dziedzinie mastocytoz: prof. Cem Akin z Uniwersytetu w Michigan (USA), prof. D.D. Metcalfe z National Institutes of Heath w Bethesda (USA), patomorfolog prof. H.P. Horny z Uniwersytetu w Lubece (Niemcy) oraz prof. P. Valent. Grupę polską stanowili prof. A. Hellmann z Kliniki Hematologii Akademii Medycznej w Gdańsku, dr M. Lange i dr B. Nedoszytko z Kliniki Dermatologii AMG oraz dr M. Niedoszytko z Kliniki Alergologii AMG, reprezentujący Gdański Ośrodek Leczenia Mastocytozy w ramach ECNM.
Sesję dermatologiczną prowadzili badacze niemieccy – dr K. Hartman z Uniwerytetu w Kolonii i dr
K. Brockow z Uniwerytetu w Monachium. Podczas tej sesji szczegółowo omówiono obraz kliniczny skórnych postaci mastocytozy (cutaneous mastocytosis, CM), z uwzględnieniem obecnie obowiązującego podziału na mastocytoma, diffuse CM i maculopapular CM z jej odmianami, takimi jak urticaria pigmentosa, plaque form, nodular form i teleangiectasia macularis eruptiva perstans. Podkreślono wartość diagnostyczną objawu Dariera, badania histopatologicznego i immunohistochemicznego oraz omówiono metody leczenia poszczególnych odmian skórnych postaci mastocytozy. Zwrócono uwagę na rolę dermatologów w rozpoznawaniu układowego charakteru choroby (systemic mastocytosis, SM), przy czym zaznaczono, że skórna manifestacja dotyczy przede wszystkim łagodnych postaci SM, natomiast agresywna SM może przebiegać bez zmian skórnych.
Kolejne sesje robocze dotyczyły analizy patologii szpiku i możliwości jej diagnozowania za pomocą badania histopatologicznego i cytometrii przepływowej. U wszystkich dorosłych pacjentów z CM, u których poziom tryptazy mastocytowej przekracza 20 ng/ml, wykonywanie trepanobiopsji uznano za obligatoryjne, przy czym podkreślono, że niski poziom tego enzymu nie wyklucza zajęcia procesem chorobowym szpiku kostnego. W dalszej kolejności oceniono wartość diagnostyczną mutacji C-KIT, poziomu tryptazy mastocytowej w surowicy krwi oraz metabolitów histaminy w moczu. Stwierdzono, że obecność mutacji C-KIT D816V zwykle koreluje z obecnością patologii w szpiku kostnym i wysokim poziomem tryptazy mastocytowej. Zwrócono uwagę, że wysokie poziomy tego enzymu obserwuje się również w wielu chorobach limfoproliferacyjnych, mielodysplastycznych, w zespole hipereozynofilowym oraz u pacjentów z anafilaksją. Omówiono objawy ogólne zależne od uwalniania mediatorów z mastocytów (MC), takie jak nagłe spadki ciśnienia tętniczego, napadowe duszności, biegunki i inne. Zwrócono uwagę na konieczność poinformowania pacjenta o czynnikach, które mogą powodować gwałtowną degranulację MC, zalecenia ograniczania ekspozycji na te czynniki oraz zaopatrzenia pacjentów z SM w ampułkostrzykawki z epinefryną.
Oddzielną sesję poświęcono zaburzeniom hematologicznym w przebiegu mastocytozy. Podczas sesji prof. A. Hellmann z Kliniki Hematologii AMG wygłosił referat na temat zespołu hipereozynofilowego oraz białaczek eozynofilowej i mastocytowej. Nie zabrakło też miejsca na omówienie objawów związanych z obecnością nacieków z MC w narządach wewnętrznych. Szczególnie ciekawy referat na temat osteoporozy wygłosiła dr N. Hamdy, endokrynolog z Uniwersytetu w Leiden (Holandia), która zaznaczyła konieczność wczesnego diagnozowania i intensywnego leczenia osteoporozy u pacjentów z SM. Zwróciła ona uwagę, że pacjenci z osteoporozą, u których nie występują czynniki ryzyka rozwoju tej choroby, powinni być diagnozowani w kierunku SM. Prof. C. Akim sugerował, że również pacjenci z reakcjami anafilaktycznymi na jady owadów błonkoskrzydłych stanowią grupę ryzyka rozwoju mastocytozy i powinni być badani w tym kierunku. Konferencję zakończyła prezentacja wyników badań klinicznych, dotyczących nowych schematów terapeutycznych w SM z zastosowaniem IFN-α, kladrybiny, imatinibu i innych.
Przedstawiony przegląd poruszanych tematów wskazuje na ogromne bogactwo programu naukowego tej konferencji. Skupiła ona interdyscyplinarne grono ekspertów w zakresie mastocytoz i umożliwiła rzeczową dyskusję pomiędzy alergologami, internistami, dermatologami, hematologami, endokrynologami, biologami i genetykami, której owocem będzie publikacja standardów diagnostycznych i terapeutycznych szerokiego zakresu klinicznego mastocytoz.

dr med. Magdalena Lange
dr med. Bogusław Niedoszytko
Klinika Dermatologii
Akademii Medycznej w Gdańsku

dr med. Marek Niedoszytko
Klinika Alergologii
Akademii Medycznej w Gdańsku