Standaryzacja badań z zakresu genetyki sądowej – stan aktualny na świecie i wstęp do wytycznych w Polsce w odniesieniu do prac Zespołu Ekspertów ds. Standardów i Opiniowania Polskojęzycznej Grupy Roboczej Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG-PL)

Genetyka sądowa, której początki w Wielkiej Brytanii datuje się na 1985 r., a w Polsce na 1989 r., to jedna z najszybciej rozwijających się dziedzin badań. Wykorzystuje się w niej najnowocześniejsze, wysokoprzepustowe technologie, w tym badanie zmienności genomu ludzkiego za pomocą masowego równoległego sekwencjonowania, które pozwalają m.in. na analizę cech wyglądu i pochodzenia człowieka. Technologie te współistnieją z wystandaryzowanymi technikami multipleksowej analizy krótkich tandemowych powtórzeń za pomocą rozdziału kapilarnego, które pozwalają uzyskać unikalny profil osobniczy i zminimalizować koszty. Kluczową rolę w genetycznych badaniach sądowych odgrywają akty prawne, a także standardy badawcze i wytyczne tworzone przez opiniotwórcze instytucje i zespoły eksperckie. Niniejsze opracowanie przedstawia aktualnie obowiązujące normy w tym zakresie. Poprzedza ono prezentację wytycznych dotyczących głównych aspektów badań w dziedzinie genetyki sądowej w Polsce, opracowywanych przez zespół ekspertów Polskojęzycznej Grupy Roboczej Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej oraz Komisji Genetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii.

The beginnings of forensic genetics, one of the most rapidly growing fields of research, can be traced to Great Britain in 1985. It appeared in Poland in 1989. It uses the most advanced technologies, including the investigation of the variability of the human genome through mass parallel sequencing, which help, among other things, to analyze features of human appearance and origin. These technologies coexist with well standardized techniques of multiplex short tandem repeat analysis based on capillary electrophoresis, which allows to obtain a unique individual profile at a minimal cost. Legislation, research standards and guidelines developed by opinion-forming institutions and expert teams play a key role in the field of genetic forensic examinations. This study presents the current normative state of this area. It precedes the presentation of guidelines concerning the main aspects of research in the field of forensic genetics in Poland, prepared by a team of experts gathered within the Polish Speaking Working Group of the International Forensic Genetics Society and the Forensic Genetics Committee of the Polish Society of Forensic Medicine and Criminology.