Stwardnienie guzowate jako przyczyna ESRD rozpoznane retrospektywnie u pacjenta po przeszczepie nerki

Stwardnienie guzowate, czyli choroba Bourneville’a – Pringle’a, jest rzadkim zespołem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym autosomalnie dominująco, należącym do falkomatoz. Za rozwój choroby odpowiedzialne są defekty w obrębie dwóch genów supresorowych: TSC1 (chromosom 9q34) i TSC2 (chromosom 16p13); 65–80% przypadków ma charakter spontanicznej mutacji. Choroba występuje z częstością 1/6000–1/14 500 osób. Objawy to różnorodne zmiany skórne (twarde guzki rozmieszczone na policzkach i fałdach nosowo-policzkowych, włókniaki płaskie okolicy czołowej, skóra szagrynowa, mnogie znamiona bezbarwne, włókniaki okołopaznokciowe), objawy neurologiczne (padaczka, opóźnienie umysłowe, zwapnienia w obrębie mózgu, opon mózgowo-rdzeniowych, guzy OUN) oraz różnego typu twory guzowato-torbielowate nerek (np. angiomiolipoma 80%), rzadziej wątroby, śledziony, płuc, serca, trzustki, kości czy siatkówki.

Opis przypadku
Chory 29-letni, z rozpoznaniem zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek, po nefrektomii prawostronnej w 2004 r. wykonanej z powodu krwotoku do przestrzeni zaotrzewnowej (brak dokumentacji histopatologicznej), ze schyłkową niewydolnością lewej nerki, leczony nerkozastępczo metodą hemodializ od 2002 r., z padaczką od wczesnych lat dziecięcych leczoną karbamazepiną, z nadciśnieniem tętniczym, został przyjęty do Kliniki Transplantologii CSK MSWiA w Warszawie celem wykonania przeszczepu nerki pobranej od dawcy zmarłego. Zabieg transplantacji nerki wykonano 24 września 2005 r., zastosowano trójlekowy schemat immunosupresji: mykofenolan mofetilu, takrolimus i steroidy. Okres pooperacyjny przebiegał bez powikłań. Z uwagi na nawracającą leukopenię chory wymagał redukcji dawek leków immunosupresyjnych oraz konwersji karbamazepiny do topiramatu. W czasie dalszej obserwacji ambulatoryjnej chory był konsultowany dermatologicznie z powodu zmian guzkowatych w okolicy nosa i fałdów nosowo-policzkowych. Na podstawie wywiadu i całości obrazu klinicznego wysunięto podejrzenie choroby Bourneville’a-Pringle’a. Wykonano CT OUN, gdzie opisano dość liczne uwapnione guzki podwyściółkowe lokalizujące się wzdłuż komór bocznych i w lewej półkuli móżdżku, a także CT jamy brzusznej, w którym uwidoczniono liczne torbiele w obrębie wątroby oraz torbielowato zmienioną lewą nerkę, ze zwapnieniami, bez cech angiomiolipoma. Z uwagi na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu nerki własnej w związku z prowadzoną terapią immunosupresyjną,...


View full text...