Stwardnienie rozsiane pierwotnie postępujące – droga pacjenta od lekarza rodzinnego do neurologa

Wstęp

Postać pierwotnie postępująca występuje w 10–15% przypadków stwardnienia rozsianego (sclerosis multiplex – SM), które jest autoimmunologiczną chorobą demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego i prowadzi do zapalenia, a następnie zwyrodnienia w mózgu i rdzeniu kręgowym oraz nieodwracalnej utraty aksonów. Stwardnienie rozsiane jest najczęstszą przyczyną nieurazowej niepełnosprawności u młodych dorosłych. Częstość występowania SM na świecie wzrasta – w 2020 r. 2,8 mln ludzi na świecie było dotkniętych chorobą, a w 2013 r. ok. 30% mniej. W Polsce, która jest krajem o wysokim ryzyku zachorowania na SM, jest ok. 45 000–50 000 chorych.
Stwardnienie rozsiane jest chorobą złożoną. Wiele genów zwiększa podatność na zachorowanie przy obecności określonych czynników środowiskowych, zwłaszcza: obniżonego poziomu witaminy D we krwi lub zmniejszonej ekspozycji na promieniowanie B światła ultrafioletowego (UVB), przebytego zakażenia wirusem Epsteina-Barr (EBV), otyłości czy palenia papierosów [1, 2].
Choroba przebiega w podstawowych postaciach klinicznych – rzutowo-remisyjnej (relapsing-remitting SM – RR-SM) i postępującej. Postać postępująca może następować po początkowej fazie RR-SM, wówczas nazywa się ją postacią wtórnie postępującą, albo od początku mieć taki charakter, wtedy mówimy o postaci pierwotnie postępującej (primary progressive SM – PP-SM) [1, 3, 4].

Rozpoznanie postaci PP-SM

Postać PP-SM różni się od częściej występującej i lepiej rozpoznawalnej postaci RR-SM przebiegiem i zmianami neuropatologicznymi, inne są też kryteria diagnostyczne. Rokowanie jest gorsze, a progresja choroby szybsza. Postać PP-SM często przez długi czas pozostaje nierozpoznana. Charakteryzuje się stopniowym narastaniem niepełnosprawności od początku rozwoju objawów, nie występują rzuty choroby ani okresy remisji typowe dla postaci RR-SM. Najczęstszą prezentacją kliniczną jest postępujący spastyczny niedowład kończyn dolnych z towarzyszącymi zaburzeniami zwieraczy, ale mogą wystąpić również niezborność lub ataksja (czuciowa, móżdżkowa), zaburzenia poznawcze, postępujące upośledzenie widzenia. Zwykle w ciągu kilku lat pacjent potrzebuje przy chodzeniu pomocy drugiej osoby, kul łokciowych czy podpórki, a niedługo potem jest zmuszony do korzystania z wózka inwalidzkiego [1, 3, 4].
Pacjent, diagnozowany później jako chory na PP-SM, najczęściej ponad 40-letni, zwykle zgłasza narastające od wielu miesięcy...


Pełna treść artykułu...