Symptoms, medical course and procedures in foetal alcohol syndrome

Alkoholowy zespół płodowy (foetal alcohol syndrome – FAS) oraz spektrum poalkoholowych skutków roz­wojowych (fetal alcohol spectrum disorder – FASD) są konsekwencjami spożywania alkoholu przez ciężarną. Na każdym etapie ciąży alkohol działa toksycznie na rozwijający się organizm płodu. Nie istnieje bezpieczna dawka alkoholu w ciąży. Skutki działania alkoholu na płód są nieodwracalne. Mimo deklarowanej przez kobiety świadomości konsekwencji spożywania alkoholu podczas ciąży około 1/3 ciężarnych pije alkohol, często jako argument podając dobry wpływ niewielkich ilości alkoholu na rozwój dziecka.

Rodzaj i nasilenie uszkodzeń u płodu zależą od ilości spożywanego alkoholu, czasu, w jakim jest przyjmowany, stadium rozwoju płodu w momencie narażenia na wpływ alkoholu, stanu zdrowia i odżywienia kobiety, stosowania przez nią innych substancji psychoaktywnych, czynników genetycznych kobiety i płodu [1]. Alkohol może spowodować zgon płodu, anomalie rozwojowe, zaburzenia funkcjonowania i opóźnienie wzrostu. Najsilniej oddziałuje na rozwijający się układ nerwowy płodu. U dzieci matek pijących podczas ciąży bezpośrednio po porodzie obserwowano objawy zespołu abstynencyjnego [2]. Po urodzeniu u tych dzieci mogą wystąpić poważne problemy związane z adaptacją oddechową i biochemiczną, często stwierdza się hipoglikemię, hipokalcemię i hiperbilirubinemię [3].

U dzieci z FAS może się pojawić wiele nieprawidłowości rozwojowych, choć nie zawsze występują one w pełnym zestawie. Najbardziej charakterystyczna jest twarz dziecka [3–9], którą cechują specyficzne zmiany:

• małogłowie,

• spłaszczenie środkowej części twarzy,

•szeroka nasada nosa – szerokie rozstawienie oczu nasila wrażenie spłaszczenia,

•brak lub zmniejszenie czerwieni wargowej górnej,

• krótki, zadarty nos,

• brak lub spłaszczenie rynienki podnosowej,

• niedorozwój żuchwy, niewielkie podbródek i broda,

•szpary powiekowe skrócone przez występowanie zmarszczki nakątnej,

•uszy nisko osadzone, małżowiny często zniekształcone.

Charakterystyczny jest także niedobór masy i długości ciała stwierdzany po urodzeniu, najczęściej poniżej 3. percentyla. Tempo wzrostu jest opóźnione, dzieci z FAS w pierwszych latach życia osiągają zwykle tempo przyrostu długości ciała równe 60% normy, a masa ich ciała jest o około 33% mniejsza od masy ciała zdrowych rówieśników [5].

W zakresie narządu wzroku najczęściej obserwuje się takie wady, jak: zez, opadanie powiek, hipoplazja nerwu wzrokowego, małoocze oraz nieprawidłowy przebieg naczyń siatkówki [1, 3]. W układzie kostnym występują klinodaktylia (łukowaty piąty palec u ręki), paznokcie hipoplastyczne, skrócone piąte palce dłoni i stóp, często skrzywienie kręgosłupa, lejkowata lub kurza klatka piersiowa, zrost promieniowo-łokciowy, zespół Klippla-Feila, deformacja małych stawów rąk i nieprawidłowe bruzdy dłoniowe. Często stwierdza się wady układu moczowego (zdwojenie moczowodu, wodonercze, nerki dysplastyczne) oraz układu krążenia (ubytek międzyprzedsionkowy, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, wady w budowie naczyń krwionośnych). U dzieci z FAS obserwuje się także ubytki słuchu, wadliwą budowę kanałów słuchowych, zwiększone owłosienie i specyficzne ułożenie włosów na głowie, odwapnienie zębów, zmieniony kształt zębów (mniejsze, ostre), stłoczenie zębów, rozszczep podniebienia [1, 3, 10, 11].

U dzieci z FAS, głównie wskutek uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN), obserwuje się liczne zaburzenia: łatwe i szybkie męczenie się podczas wysiłku fizycznego i intelektualnego, zaburzenia koordynacji motoryki dużej i małej, zaburzenia czucia głębokiego i proprioceptywnego (ruchy kanciaste, chodzenie z głośnym tupaniem lub szuraniem), słaby rozwój języka recepcyjnego (słaba jakość rozumienia mowy innych), opóźnienie rozwoju mowy, zmniejszone pole widzenia, brak widzenia peryferyjnego, obniżoną koordynację oko–ręka, zaburzenia snu, dysfagię, zaburzenia równowagi [3, 4, 10].

Uszkodzenie płatów czołowych powoduje osłabienie takich funkcji wykonawczych, jak zachowania społeczne (niskie umiejętności społeczne), rozwiązywanie problemów, a także brak kontroli lub osłabioną kontrolę nad popędem seksualnym, nieumiejętność wyciągania wniosków i nabierania doświadczenia, nieumiejętność planowania, brak rozumienia pojęć abstrakcyjnych, w tym pojęcia czasu, osłabienie pamięci, zwłaszcza krótkotrwałej, niski poziom samokontroli, chwiejność emocjonalną, brak wewnętrznej motywacji, trudności w zakresie myślenia przyczynowo-skutkowego [3, 12, 13]. Hipokamp odgrywa ważną rolę między innymi w procesach uczenia się. Wskutek toksycznego działania alkoholu może dojść do upośledzenia procesu uczenia się (zarówno szkolnego, jak i zachowań społecznych) oraz utrwalania doświadczeń [14]. W badaniach obrazowych OUN u dzieci z FAS często diagnozuje się niedorozwój lub brak ciała modzelowatego – wiąże się to między innymi z obserwowaną u tych osób impulsywnością, brakiem przewidywania konsekwencji podjętych działań, problemem z odróżnianiem strony prawej od lewej [15]. Problemy z utrzymaniem równowagi, koordynacją ruchów, precyzyjnością wiążą się z poalkoholowym uszkodzeniem móżdżku, a skutkiem działania alkoholu na zwoje podstawy są najprawdopodobniej zakłócenia pamięci i procesów poznawczych [1].

W zakresie narządu wzroku konsekwencją uszkodzeń jest brak pełnej świadomości i jasności zdarzeń oraz obiektów wokół, trudności w czytaniu wzrokowym, słabe rozumienie rysunków geometrycznych (szczególnie dotyczy to widzenia brył), zmniejszenie zdolności rozpoznawania szczegółów i brak ich czytania, co powoduje słabe rozróżnianie zmian mimiki twarzy rozmówcy i utrudnia interakcje społeczne, słabą pamięć wzrokową (dziecko z trudnością przypomina sobie widziane i znane obiekty), znaczne trudności w znajdowaniu różnic i podobieństw [4].

Ośrodkowe zaburzenia słuchu definiowane są jako niemożność pełnego wykorzystania słyszanego sygnału akustycznego przy prawidłowym jego odbiorze w strukturach obwodowych. Występują wówczas problemy z lokalizacją źródła dźwięku, różnicowaniem dźwięków (w tym dźwięków mowy), rozpoznawaniem wzorców dźwięków, czyli porównywaniem aktualnie odbieranych dźwięków z utrwalonymi w pamięci słuchowej trwałej, z analizą czasową sygnału dźwiękowego, z umiejętnością rozumienia mowy w obecności sygnału zagłuszającego (hałas) [1]. U dzieci dotkniętych FASD obserwuje się zaburzenia słyszenia na poziomie fonologicznym, zaburzenia uwagi słuchowej i słyszenia w hałasie oraz zaburzenia integracji słuchowo-wzrokowej [1, 14].

Zaburzenia pamięci w przebiegu FAS i FASD obejmują trudność w zapamiętywaniu słów, w opracowywaniu nowych informacji poprzez kojarzenie ich z informacjami już posiadanymi, w zapamiętywaniu obrazów, a także zaburzenia generowania pozytywnych emocji wpływających na zapamiętywanie informacji [1, 15].

Do najczęstszych objawów dotyczących funkcjonowania dzieci z FAS i FASD w okresie od urodzenia do 3. roku życia należą: zaburzenia snu (niespokojny, płytki i/lub skrócony sen), kłopoty z karmieniem (brak lub osłabiony odruch ssania), niewystarczający przyrost masy i długości ciała, płaczliwość, nadwrażliwość na dźwięk i światło, zaburzenia rozwoju odruchów, zaburzenia przywiązania [3–5]. U dzieci w wieku przedszkolnym często obserwuje się nadruchliwość, zaburzenia koncentracji uwagi, opóźnienie ekspresji i rozumienia mowy, nadwrażliwość i/lub niedoczucie (zaburzenia łaknienia, pragnienia, odbierania bólu, temperatury, trudności z odbieraniem położenia własnego ciała w przestrzeni), niezgrabność ruchową, konsekwencje zaburzeń przywiązania, nadal niedobór masy ciała i wzrostu, często problemy z tolerancją pokarmów [3–5]. W młodszym wieku szkolnym dużym problemem są deficyty związane z podjęciem nauki szkolnej. Przeważają trudności z czytaniem, pisaniem, zwłaszcza z matematyką – pojęciem liczby, zrozumieniem pojęć czasu, przestrzeni, odległości, wartości pieniędzy, kierunków; wyraźne są problemy z pamięcią, koncentracją, nadruchliwością, brak motywacji do nauki. Ponadto występują duże trudności adaptacyjne, utrudnione jest nawiązywanie prawidłowych relacji z rówieśnikami, stwierdza się skracanie dystansu do osób starszych, zachowania popędowe, mniejszą samokontrolę, labilność emocjonalną, brak konsekwencji w postępowaniu, nieadekwatne zachowania w sytuacjach społecznych i nienabywanie doświadczenia. W okresie dojrzewania nasilają się problemy emocjonalne, z zachowaniem, ograniczone są umiejętności rozwiązywania problemów, pojawiają się kłopoty z myśleniem abstrakcyjnym, z rozumieniem kontekstu sytuacji społecznych, brak dystansu, zachowania popędowe, trudności w relacjach rówieś­niczych. Nadal utrzymują się problemy z nauką. W tym okresie często obserwuje się zanik lub złagodzenie cech dysmorfii i czasem nadmierny przyrost masy ciała. Osoby dorosłe z FAS i FASD mają problemy z organizacją i planowaniem, z rozwiązywaniem problemów, adaptacją, ciągłością podjętych działań. Zmiany w wyglądzie mogą, ale nie muszą być widoczne. Często stwierdza się upośledzenie umysłowe i ograniczenie samodzielności, zmniejszone możliwości podejmowania decyzji dotyczących własnej osoby, pracy itp. Osoby te mają problemy w funkcjonowaniu w społeczeństwie, najczęściej wskutek zaburzeń w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji interpersonalnych. Są bardziej narażone na występowanie innych zaburzeń psychicznych, uzależnień i konflikty z prawem [3–5, 10, 16–18].

Zachowania dzieci z FAS zostały podzielone na pierwotne i wtórne. Zachowania pierwotne to te, które są bezpośrednio związane z uszkodzeniem OUN, a wtórne stanowią ich konsekwencję, np.: problem z zapamiętywaniem informacji wskutek bezpośredniego oddziaływania alkoholu na mózg przekłada się między innymi na kłopoty z pamięcią i trudności w nauce, powtarzanie klas, nierozumienie treści. Upośledzone myślenie abstrakcyjne (pojęcia czasu, przestrzeni, odległości, liczb, wartości pieniędzy) skutkuje gubieniem się, spóźnianiem, nierozumieniem sytuacji w grupie, „nieszanowaniem” pieniędzy. Wywołane działaniem alkoholu opóźnienie ekspresji i rozumienia mowy powoduje między innymi pseudoelokwencję, powtarzanie słów stereotypowo, bez rozumienia ich treści i wydźwięku emocjonalnego, skąpy zasób słów, problem z rozbudowaniem wypowiedzi, wypowiedzi dosłowne. Zaburzenia emocjonalne powodują często odrzucanie dzieci chorych przez grupę i pojawienie się wtórnych zaburzeń, takich jak zaburzenia lękowe, depresyjne, a także zachowań agresywnych i autoagresywnych [3, 4, 19].

Wśród osób z rozpoznanym FASD 94% miało problemy ze zdrowiem psychicznym, 80% problemy z zatrudnieniem, 80% nie było w stanie samodzielnie zaspokajać podstawowych potrzeb życiowych, 45% przejawiało niewłaściwe zachowania seksualne, 43% przerwało naukę, 42% miało problemy z prawem, 23% było leczone w szpitalu psychiatrycznym, a 15% było leczone w placówkach odwykowych, głównie z powodu uzależnienia od alkoholu, w mniejszym stopniu od narkotyków [3].

Na wystąpienie u dziecka objawów wtórnych istotny wpływ mają także środowisko i wychowanie. W niekorzystnych okolicznościach u osoby z FASD mogą wystąpić takie objawy, jak: lęk, złość, unikanie, wycofanie, wejście w rolę ofiary lub prześladowcy, ucieczki z domu, kłamstwa, przerwanie nauki szkolnej, bezrobocie, bezdomność, zależność od innych, choroby psychiczne, gwałtowne i szokujące zachowania, impulsywność, problemy z prawem, skłonność do uzależnień, tendencje i zachowania samobójcze

[1, 20]. Wczesne rozpoznanie FAS może przeciwdziałać wystąpieniu przynajmniej niektórych skutków wtórnych i pozytywnie wpłynąć na ograniczenie efektów teratogennego działania alkoholu. Korzystne jest funkcjonowanie dziecka w spokojnym, ustabilizowanym i przewidywalnym otoczeniu, zaspokajanie jego potrzeb emocjonalnych oraz dostęp do terapii.

Pomoc terapeutyczna powinna obejmować całą rodzinę. Nie ma jednej słusznej metody pomocy dziecku z FAS. Początkiem procesu terapeutycznego jest postawienie prawidłowej diagnozy (najlepiej przed 6. rokiem życia dziecka). Punktem wyjścia do decyzji o formie postępowania jest ocena nie tyle braków, co zasobów dziecka oraz możliwości opiekunów. Dzieci te wymagają podejścia holistycznego, obejmującego działania w kierunku poprawy stanu zdrowia somatycznego, funkcjonowania rodzinnego, społecznego i szkolnego, poprawy komunikacji, zwłaszcza werbalnej. Weiner i Morse wyróżnili trzy strategie wspierania rozwoju tej grupy dzieci [21, 22]:

• restrukturyzacja otoczenia,

• wzmacnianie umiejętności uczenia się,

• zachowanie stałości w otoczeniu dziecka.

Do szczegółowych założeń w pracy z dzieckiem z FAS należą zmniejszenie nadwrażliwości sensorycznej, utrzymywanie stałości otoczenia, uwzględnienie polisensoryczności bodźców, budzenie motywacji wewnętrznej, ustalanie granic i konsekwentne ich przestrzeganie oraz precyzyjne porozumiewanie się [1].

W pracy z dzieckiem z FAS i FASD zaleca się stosowanie: metody symultaniczno-sekwencyjnej, integracji sensomotorycznej, metody ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne, metody Marianny i Christophera Knillów, neurostymulacji, metod relaksacyjnych, logorytmiki, metody Dennisona, metody Tomatisa, technik socjoterapeutycznych. Konieczne jest dostosowanie procesu nauczania do możliwości dziecka

[1, 12, 19].

Alkoholowego zespołu płodowego nie można wyleczyć. Można jedynie dostępnymi metodami złagodzić jego przebieg. Najważniejsze jest to, że można mu całkowicie zapobiegać.

Dziecko narażone na prenatalną ekspozycję na alkohol powinno być kochane, akceptowane i zrozumiane, objęte wszechstronną opieką i terapią. Spektrum poalkoholowych skutków rozwojowych jako zaburzenie nie przekreśla w większości szans na samodzielne życie, ale nie można dopuścić do wystąpienia skutków wtórnych, pogarszających znacznie funkcjonowanie chorego. Dlatego tak ważna jest wiedza na temat tego zaburzenia, jego przyczyn, objawów i postępowania.

Piśmiennictwo

 1.Pawłowska-Jaroń H. Dziecko z FASD. Wydawnictwo Edukacyjne, Kraków 2010.

 2.Ślósarska M. Alkoholowy zespół płodowy. Alkohol i Nauka 2000; 5.

 3.Jadczak-Szumiłło T. Neuropsychologiczny profil dziecka z FASD. PARPA, Warszawa 2008.

 4.Liszcz T. Jak być opiekunem dziecka z FAS. OFFSET DRUK, Toruń 2005.

 5.Banach M. Alkoholowy zespół płodowy. WAM, Kraków 2011.

 6.Pawłowska-Jaroń H. Płodowy zespół alkoholowy – zagadnienia mowy i percepcji. Szkoła Specjalna 2010; 2.

 7.Dziadowska O. Narażenie płodu na działanie alkoholu a mózg. Świat Problemów 2002; 3: 39–41.

 8.Sierosławski J. Szkodliwe picie alkoholu a macierzyństwo. Świat Problemów 2002; 3: 4–5.

 9.Wolańczyk T, Komender J. Zaburzenia emocjonalne i behawioralne u dzieci. PZWL, Warszawa 2005.

10.Basaj A. Kliniczne rozpoznanie alkoholowego zespołu płodowego (FAS). PARPA, Warszawa 1997.

11.Sioda T. Wpływ alkoholu na prokreację i wczesny okres macierzyństwa. Pediatr Pol 2009; 4: 344–361.

12.Hryniewicz D. Specyfika pomocy psychologiczno-pedagogicznej dzieciom z FASD. PARPA Media, Warszawa 2007.

13.Klecka M. Ciąża i alkohol. W trosce o twoje dziecko. PARPA Media, Warszawa 2007.

14.Pąchalska M. Neuropsychologia kliniczna. Urazy mózgu. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2007.

15.Cieszyńska J, Korendo M. Wczesna interwencja terapeutyczna. Wydawnictwo Edukacyjne, Kraków 2007.

16.Hryniewicz D. Dziecko, które nigdy nie dorośnie. Co to jest FAS? PARPA Media, Warszawa 2007.

17.Komorowska M. Uszkodzenie mózgu u dzieci z FASD. Remedium 2007; 12: 6–7.

18.Czech E, Hartleb M. Poalkoholowe uszkodzenie płodu jako niedoceniana przyczyna wad rozwojowych i zaburzeń neurobehawioralnych u dzieci. Alkoholizm i Narkomania 2004; 1/2.

19.Klecka M, Janas-Kozi M. Dziecko z FASD – rozpoznanie różnicowe i podstawy terapii. PARPA Media, Warszawa 2009.

20.Klecka M. FAScynujące dzieci. Wydawnictwo św. Stanisława BM, Kraków 2007.

21.Piwko K. Alkoholowy zespół płodowy. Lider 2008; 204: 24–25.

22.Weiner L, Morse BA. Strategie interwencji wobec dzieci z FAS. Uszkodzenia płodu wywołane alkoholem. PARPA Media, Warszawa 1998.



Adres do korespondencji:



Agata Horecka-Lewitowicz

Zakład Profilaktyki Społecznej

Instytut Zdrowia Publicznego

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Jana Kochanowskiego

ul. IX Wieków Kielc 19, 25-317 Kielce

tel. +48 41 349 69 09, faks +48 41 349 69 16

e-mail: lewitowicz@onet.eu