WADY WRODZONE
Heterotaxy syndrome in a patient with congenital thoracic duct anomaly and pericardial defect – a case report

Wstęp

Zespół heterotaksji występuje w ok. 1 na 10 000 przypadków żywych urodzeń i w ok. 3% wad wrodzonych serca u dzieci. Jest efektem zaburzeń ekspresji genów lateralizacji i linii środkowej, czyli genów odpowiadających za prawidłowy rozwój struktur właściwych dla prawej oraz lewej strony organizmu [1]. Zespół heterotaksji to niejako zdwojenie jednej (prawej lub lewej) ze stron ciała [2], a zaburzenia rozwoju dotyczą najczęściej narządów klatki piersiowej i jamy brzusznej, mogą obejmować układ moczowo-płciowy czy mięśniowo-szkieletowy [2, 3]. Współistniejące nieprawidłowe położenia narządów klatki piersiowej i ich wzajemne relacje mogą utrudniać zabiegi operacyjne. Prezentujemy przypadek dziecka operowanego w krążeniu zewnątrz-

ustrojowym z powodu wrodzonej wady serca, u którego rozpoznano zespół heterotaksji oraz ubytek worka osierdziowego, a u którego w okresie pooperacyjnym wystąpił chłonkotok.

Opis przypadku

Trzymiesięczny chłopiec (masa ciała 4,5 kg) został przyjęty na Oddział Kardiochirurgii Dziecięcej Pomorskiego Centrum Traumatologii w Gdańsku w celu operacyjnego leczenia wrodzonej wady serca w postaci ubytku w przegrodzie międzykomorowej. W wykonanym rutynowo badaniu rentgenowskim (RTG) klatki piersiowej stwierdzono miernie powiększoną sylwetkę serca z cechami nieprawidłowego położenia jego osi (ryc. 1.).

W przedoperacyjnym badaniu echokardiograficznym (ECHO) stwierdzono ubytek w przegrodzie międzykomorowej (ang. ventricular septal defect – VSD) typu malalignment, dodatkową żyłę główną górną (ang. left superior vena cava – LSVC) oraz częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych (ang. partial anomalous pulmonary venous connection – PAPVC), w badaniu ultrasonograficznym (USG) jamy brzusznej – obie nerki po stronie lewej. Po otwarciu worka osierdziowego obserwowano powiększenie serca z jego obróceniem w osi strzałkowej o ok. 30° w prawo, co mylnie sugerowało prawidłową sylwetkę serca w przedoperacyjnym badaniu radiologicznym klatki piersiowej. W spływie żylnym systemowym dominowała LSVC. Do recesywnej żyły głównej górnej prawej spływały żyły płucne górne prawe, natomiast żyła płucna dolna prawa uchodziła niezależnie do prawego przedsionka. Uszko lewego przedsionka (ang. left atrial appendage – LAA) miało budowę typową dla uszka prawego. W polu LAA stwierdzono wrodzony ubytek worka osierdziowego o wymiarach 3 × 5 cm, natomiast w polu prawego przedsionka (ang. right atrial – RA) liczne zrosty osierdziowe. Skaniulowano naczynia typowo, wypreparowano LSVC w celu jej czasowego zamknięcia i rozpoczęto krążenie zewnątrzustrojowe (ang. extracorporeal circulation – ECC) z hipotermią 28°C. Po zatrzymaniu serca i otwarciu RA zidentyfikowano nieprawidłowe spływy żył płucnych prawych bez ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej, szeroką zatokę wieńcową oraz VSD typu malalignment o średnicy ok. 1 cm, z dekstropozycją aorty ok. 50%, który zamknięto łatą dakronową techniką szwu ciągłego. Wykonano plastykę zastawki trójdzielnej, zeszywając komisurę przednio-przegrodową dwoma szwami pojedynczymi. Po otwarciu i wycięciu przegrody międzyprzedsionkowej w obszarze dołu owalnego wszyto łatę z osierdzia własnego pacjenta, kierującą spływ żył płucnych prawych do lewego przedsionka (ang. left atrial – LA) z jednoczesną septacją przedsionków. Po zamknięciu RA i odklemowaniu aorty pacjenta stopniowo wygrzano do normotermii i wykonano kolejne czynności kończące operację.

W 2. dobie pooperacyjnej na podstawie kontrolnych badań RTG stwierdzono minimalną ilość płynu w obu jamach opłucnej (zacienienie kątów przeponowo-żebrowych), która narastała mimo stosowanego leczenia zachowawczego. W 11. dobie konieczne było założenie drenu do jamy opłucnej lewej (ryc. 2.).

Na podstawie oceny wzrokowej oraz badania płynu uzyskanego po założeniu drenażu rozpoznano chłonkotok (zawartość trójglicerydów – 155 mg/dl, cholesterolu –

48 mg/dl) i rozpoczęto leczenie zachowawcze somatostatyną w dawkach rosnących od 3,5 mcg/kg m.c./godz. do

10 mcg/kg m.c./godz. oraz włączono całkowite żywienie pozajelitowe. Leczenie to kontynuowano bez istotnych efektów terapeutycznych przez 15 dni. Ostatecznie pacjenta zakwalifikowano do torakotomii lewostronnej i rewizji śródpiersia. Pomimo uwidocznienia ubytku worka osierdziowego i LSVC nie określono jednoznacznego miejsca uszkodzenia przewodu piersiowego, dlatego wypreparowano okolice jego teoretycznego przebiegu w klatce piersiowej do poziomu przepony. Zaciski naczyniowe założono na domniemane miejsca przebiegu przewodu piersiowego od dolnego bieguna ubytku worka osierdziowego, wzdłuż aorty piersiowej, do poziomu przepony. Po operacji stwierdzono stopniową poprawę stanu dziecka i ustąpienie chłonkotoku, a następnie powrócono do pełnego żywienia doustnego dziecka.

Kontrolne badanie RTG klatki piersiowej wykonane

w 2. oraz 5. miesiącu po operacji wykazało wyższe ustawienie lewej kopuły przepony i niepowiększoną sylwetkę serca (ryc. 3.).

Nie wykazano płynu w jamach opłucnych. W ambulatoryjnym badaniu ECHO wykonanym 2 oraz 5 miesięcy po operacji wady stwierdzono dobry wynik leczenia i prawidłową funkcję serca.

Dyskusja

Powstawanie wad stożka i podwójnego odpływu z prawej komory w izomeryzmie prawego przedsionka [5, 6], jak u przedstawionego pacjenta z ubytkiem VSD malalignment (powstającym w wyniku nieprawidłowego rozwoju stożka), PAPVC, LSVC oraz wrodzonym ubytkiem worka osierdziowego i nieprawidłowym przebiegiem struktur krzyżujących przewód piersiowy, współcześnie tłumaczy się – podobnie jak zespół heterotaksji – złożonymi zaburzeniami ekspresji genów we wczesnym okresie rozwoju zarodka. Często izomeryzm prawego przedsionka związany jest z brakiem śledziony (asplenia), obustronnie oskrzelem głównym prawym i płucem trójpłatowym oraz wadami układu moczowo-

-płciowego. Zaburzenia lateralizacji mogą jednak przyjmować bardzo różnorodne formy, bez ściśle określonych reguł [5]. U przedstawionego pacjenta LSVC (występująca

u 30–50% pacjentów z zespołem heterotaksji, głównie z izomeryzmem prawego przedsionka [2]), prawe górne

żyły płucne uchodzące do recesywnej żyły głównej górnej (częstsze w izomeryzmie RA [3]) oraz LAA o budowie typowej dla uszka prawego, jak również nieprawidłowe położenie nerki prawej, wskazywały na izomeryzm RA. W rozwijających się szeregowo komorach serca i dużych pniach tętniczych zaburzenia lateralizacji nie są aż tak widoczne [5].

Dodatkowa anomalia pozycyjna serca i – spowodowany najprawdopodobniej niezależną przyczyną – wrodzony ubytek worka osierdziowego, powodowały utrudniony dostęp do serca i jego nieprawidłowych struktur w trakcie przygotowania do zabiegu w ECC, co mogło wpłynąć na wystąpienie powikłania pooperacyjnego w postaci chłonkotoku. Stanowi to głos w dyskusji o potencjalnym klinicznym znaczeniu najczęściej niedocenianej anomalii ściany osierdzia, która traktowana bywa jak dodatkowe „znalezisko” śródoperacyjne [7, 8]. W połączeniu z zespołami zaburzeń lateralizacji i związaną z tym nieprawidłową pozycją wielu narządów klatki piersiowej (np. sąsiedztwo przewodu piersiowego i LSVC) może stanowić, jak u prezentowanego pacjenta, istotny czynnik ryzyka wystąpienia powikłań pooperacyjnych, wymagających dodatkowej interwencji i wydłużających czas leczenia. Chłonkotok, który wystąpił u opisywanego pacjenta, początkowo leczono somatostatyną oraz całkowitym żywieniem pozajelitowym, a ponieważ nie uzyskano poprawy, dziecko zakwalifikowano do torakotomii. Konieczne było wypreparowanie i założenie zacisków na całej długości przebiegu przewodu piersiowego w klatce piersiowej, aż do poziomu przepony. Takie postępowanie zwiększa szanse zatrzymania wypływu chłonki z dodatkowego przewodu piersiowego bądź z jego gałęzi [9], ponieważ ze względu na zespół heterotaksji można się spodziewać nietypowego przebiegu i anatomii przewodu piersiowego wewnątrz klatki piersiowej.

Dobry końcowy wynik leczenia chirurgicznego opisanego pacjenta, niezależnie od komplikującego wczesny przebieg pooperacyjny chłonkotoku, poparty również badaniami ECHO oraz RTG klatki piersiowej z widocznym, najprawdopodobniej przejściowym, uniesieniem lewej kopuły przepony w okresie 5 miesięcy od operacji, pozwala spodziewać się pozytywnego wyniku odległego.

Wnioski

Ubytek ściany osierdzia w połączeniu z zespołami zaburzeń lateralizacji i związaną z tym nieprawidłową pozycją wielu narządów klatki piersiowej może stanowić istotny czynnik ryzyka wystąpienia powikłań pooperacyjnych, wymagających dodatkowej interwencji i wydłużających czas leczenia. W przypadku interwencji kardiochirurgicznej u takiego pacjenta każdorazowo należy rozważyć ewentualność kolizji LSVC z układem transportu chłonki.

Piśmiennictwo

1. Kaasinen E, Aittomäki K, Eronen M, Vahteristo P, Karhu A, Mecklin JP, Kajantie E, Aaltonen LA, Lehtonen R. Recessively inherited right atrial isomerism caused by mutations in growth/differentiation factor 1 (GDF1). Hum Mol Genet 2010; 19: 2747-2753.

2. Rose V, Izukawa T, Moës CA. Syndromes of asplenia and polysplenia.

A review of cardiac and non-cardiac malformations in 60 cases withspecial reference to diagnosis and prognosis. Br Heart J 1975; 37: 840-852.

3. Freedom RM, Jaeggi ET, Lim JS, Anderson RH. Hearts with isomerism of the right atrial appendages - one of the worst forms of disease in 2005. Cardiol Young 2005; 15: 554-567.

4. Rimensberger PC, Müller-Schenker B, Kalangos A, Beghetti M. Treatment of a persistent postoperative chylothorax with somatostatin. Ann Thorac Surg 1998; 66: 253-254.

5. Wykłady o sercu i kardiochirurgii wad wrodzonych. Karolczak M (red.). Wydawnictwo Czelej, Lublin 2008.

6. Ramsdell AF. Left-right asymmetry and congenital cardiac defects: getting to the heart of the matter in vertebrate left-right axis determination. Dev Biol 2005; 288: 1-20.

7. Skalski J, Wites M, Haponiuk I, Przybylski R, Grzybowski A, Zembala M, Religa Z. A congenital defect of the pericardium. Thorac Cardiovasc Surg 1999; 47: 401-404.

8. Haponiuk I, Chojnicki M, Jaworski R, Sroka M, Steffek M, Czauderna P. Congenital pericardial defect with Gerbode type septal defect in rotated heart: report of a case. Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska 2010;

7: 276-279.

9. Cerfolio RJ, Allen MS, Deschamps C, Trastek VF, Pairolero PC. Postoperative chylothorax. J Thorac Cardiovasc Surg 1996; 11: 1361-1366.