Wady ośrodkowego układu nerwowego – etiologia, diagnostyka prenatalna i profilaktyka

Wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) stanowią poważny problem w neonatologii i pediatrii ze względu na dużą umieralność okołoporodową oraz umieralność niemowląt. Te z nich, które poddawane są korekcji neurochirurgicznej często znacznie upośledzają rozwój psychoruchowy dziecka. Częstość ich występowania w populacji polskiej wynosi 1:1 000 urodzeń. Urodzenie dziecka z wadą rozwojową OUN wywołuje u rodziców uzasadniony niepokój. Sprowadza się to najczęściej do poszukiwania odpowiedzi na pytania o przyczyny wystąpienia wady oraz ryzyko powtórzenia się jej u kolejnego potomstwa. Kobiety, które urodziły dziecko z wadą OUN wymagają odpowiedniej opieki ginekologiczno-położniczej w okresie prekoncepcyjnym i prenatalnym w następnej ciąży. Ryzyko powtórzenia się wady OUN w następnej ciąży, nie zawsze zresztą jednoimiennej, jest wyższe niż ryzyko populacyjne i wynosi 2–3 proc.








Etiologia i podział wad OUN


Wady OUN powstają w wyniku zaburzeń procesu zamykania się cewy nerwowej we wczesnym okresie embriogenezy do 6. tyg. ciąży [1]. Zaburzenia te, zachodzące w obrębie odcinka głowowego cewy nerwowej prowadzą do bezmózgowia oraz przepuklin okolicy głowy, natomiast powstające w dolnym odcinku cewy nerwowej powodują powstawanie przepuklin rdzenia kręgowego. Z tego względu wady OUN można podzielić na następujące grupy [2]:
1) zaburzenia rozwojowe mózgu:
a) bezmózgowie (anencephalia) 0,75/1 tys. urodzeń (fot. 1.),
b) exencephalia,
c) przepuklina mózgowa (encephalocele) 0,14/1 tys. urodzeń (fot. 2.),
d) przepuklina mózgowo-rdzeniowa (encephalomyelocele),
e) małomózgowie prawdziwe (microencephalia vera),
f) wielkomózgowie (megancephalia),
2) zaburzenia rozwojowe rdzenia kręgowego:
a) tarń dwudzielna (spina bifida) 0,75/1 tys. urodzeń,
b) przepuklina oponowa (meningocele),
c) przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocele),
d) przepuklina rdzeniowa (myelocele) (fot. 3. i 4.),
3) wodogłowie (hydrocephalia).
Etiologia wad OUN, pomimo licznych prób badawczych, nadal pozostaje zagadnieniem do końca niewyjaśnionym. Z badań epidemiologicznych wynika, że ich występowanie jest uzależnione od czynników genetycznych uwarunkowanych dziedziczeniem wielogenowym oraz od czynników środowiskowych,...


View full text...