Wczesna ekspresja jelitowa u niemowląt chorych na mukowiscydozę – badanie wstępne

Wprowadzenie: Mukowiscydoza (cystic fibrosis – CF) jest chorobą zapalno-destrukcyjną o różnorodnej ekspresji klinicznej. W dotychczas przeprowadzonych badaniach wykazano występowanie procesu zapalnego jelit u chorych na CF, jednak dostępne są wyłącznie wyniki uzyskane u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym oraz młodych dorosłych. Nie ma natomiast jakichkolwiek danych dotyczących momentu pojawienia się zapalenia jelit u dzieci najmłodszych. Z tego też względu w publikacji dokonano oceny występowania stanu zapalnego jelit w chwili ustalania rozpoznania u niemowląt diagnozowanych w badaniach przesiewowych noworodków.
Materiał i metody: Do badań włączono 10 niemowląt z CF w wieku do 3 mies. Grupę porównawczą stanowiło 20 zdrowych niemowląt. U wszystkich badanych oznaczono stężenia kalprotektyny w stolcu, a u chorych na CF oceniono stan odżywienia (standaryzowana masa ciała), zewnątrzwydzielniczą funkcję trzustki (stężenie elastazy 1 w stolcu) i ekspresję choroby oskrzelowo-płucnej.
Wyniki: U znaczącego odsetka chorych na CF w chwili stawiania diagnozy stwierdzono występowanie niedoboru masy ciała. Jednocześnie aż 7 pacjentów (70%) prezentowało kliniczne objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Stężenia kalprotektyny wynosiły 1,8–442,0 ng/ml (Xśr. ±SEM: 99,0 ±17,0, mediana: 88,8) i były statystycznie istotnie większe niż u zdrowych niemowląt (Xśr. ±SEM: 26,6 ±9,0, mediana: 12,5, p < 0,049). Nie stwierdzono występowania istotnej statystycznie korelacji między stężeniami kalprotektyny a wartościami klasycznej (r = 0,027) i konduktometrycznej próby potowej (r = –0,037), standaryzowaną wartością masy ciała (r = –0,096), stężeniem elastazy 1 w stolcu (r = –0,207) oraz ekspresją choroby oskrzelowo-płucnej (r = 0,090).
Wnioski: Stan zapalny przewodu pokarmowego występuje u chorych na CF od wczesnego okresu niemowlęcego. Nie wykazano związku nasilenia stanu zapalnego jelit z innymi parametrami oceniającymi ekspresję choroby. Ze względu jednak na małą liczebność badanej grupy powyższe wnioskowanie ma ograniczony charakter.

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is inflammatory and destructive disease with differentiated clinical expression. Conducted studies revealed intestinal inflammation in CF patients. However, available results are limited to children, adolescents and young adults. There are no data assessing the initiation of intestinal inflammation at the youngest age. Therefore, the aim of the present study was been to assess whether intestinal inflammation is present at diagnosis in infants diagnosed in a CF neonatal screening programme.
Material and methods: Ten CF infants aged up to 3 months were introduced into the study. Twenty healthy infants served as a control group. Faecal calprotectin concentrations were determined in all studied subjects. In CF infants, nutritional status (standardized body weight), exocrine pancreatic function (faecal elastase-1 concentrations) and the expression of bronchopulmonary disease were also assessed.
Results: In a significant percentage of CF patients body weight deficit was present at diagnosis. In 7 patients (70%) clinical symptoms of exocrine pancreatic insufficiency were found. Faecal calprotectin concentrations ranged from 1.8 to 442 ng/ml (mean ±SEM: 99.0 ±17.0, median: 88.8) and were significantly higher than in healthy infants (mean ±SEM: 26.6 ±9.0, median: 12.5, p < 0.049). No significant correlation between intestinal inflammation and values of classic (r = 0.027) and conductometric (r = –0.037) sweat test, standardized body weight (r = –0.096), faecal elastase-1 concentrations (r = –0.207) and the expression of bronchopulmonary disease (r = 0.090) was found.
Conclusions: Intestinal inflammation is present in cystic fibrosis patients from early infancy. No correlation between intestinal inflammation and other parameters assessing the intensity of the disease has been found. However, due to the limited number of subjects, the obtained conclusion have limited value.