Wczesne leczenie ortodontyczno – protetyczne pacjentki z zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym - opis przypadku

Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy/Zespół Di George’a jest jednostką chorobową wymagającą leczenia interdyscyplinarnego. Rozwija się już w życiu płodowym, a jego przyczyną jest delecja fragmentu długiego ramienia 22. chromosomu. Najbardziej charakterystyczne objawy Zespołu to wady serca i/lub dużych naczyń, brak lub hipoplazja przytarczyc, wrodzone zaburzenia odporności spowodowane aplazją lub niewykształceniem grasicy oraz niedorozwój umysłowy o różnym nasileniu. Zaburzenia rozwoju twarzowej części czaszki obejmują m.in. szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm), szeroki grzbiet nosa, małe oraz wąskie usta z opadającymi kącikami. Przebieg wielospecjalistycznego leczenia zależy od nasilenia zaburzeń w poszczególnych układach, w tym w układzie stomatognatycznym. Cel. Celem pracy jest przedstawienie przypadku 7-letniej pacjentki ze zdiagnozowanym Zespołem Di George’a, objętej leczeniem interdyscyplinarnym. Materiał i metody. Poddano analizie dokumentację medyczną pacjentki, ze szczególnym uwzględnieniem przebiegu leczenia stomatologicznego. Wyszukiwanie piśmiennictwa przeprowadzono głównie w oparciu o bazę danych PubMed. Opis przypadku. Do poradni specjalistycznych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi zgłosiła się 7-letnia pacjentka z rozpoznaniem Zespołu Di George’a. U pacjentki podczas badania stomatologicznego, w tym ortodontycznego, stwierdzono zewnątrzustnie cechy dysmorfii twarzy charakterystyczne dla zespołu mikrodelecji 22q.11.2, natomiast wewnątrzustnie zdiagnozowano wadę zgryzu o charakterze nieprawidłowości zębowych, powikłaną rozległymi brakami w uzębieniu. Pacjentce zaproponowano leczenie ortodontyczne, zachowawcze i rehabilitację protetyczną. Podsumowanie. Pacjenci w wieku rozwojowym cierpiący na Zespół Di George’a wymagają leczenia interdyscyplinarnego w zakresie stomatologii. Zakres terapii powinien obejmować nie tylko kontrolę choroby próchnicowej i zapaleń tkanek przyzębia, ale także, w przypadku wskazań, rehabilitację ortodontyczno-protetyczną prowadzoną w celu przywrócenia funkcji i prawidłowych warunków rozwoju narządu żucia. (Mąkal N, Majewska-Beśka S, Bartczak J, Małkiewicz K. Wczesne leczenie ortodontyczno-protetyczne pacjentki z zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym – opis przypadku. Forum Ortod 2020; 16 (1): 45-55).

Velo-Cardio-Facial Syndrome/DiGeorge syndrome is a medical condition requiring interdisciplinary treatment. It develops as early as in the foetal life, and is caused by deletion of a fragment of the long arm of chromosome 22. The most characteristic features of this syndrome include cardiac and/ or large vessel defects, lack of or hypoplasia of parathyroid glands, congenital immunodeficiencies caused by aplasia or lack of development of the thymus and intellectual disability of various degree. The developmental abnormalities of the facial skeleton include, among others, widely spaced palpebral fissures (hypertelorism), wide nasal bridge, small and narrow mouth with falling corners. The course of multispecialist treatment depends on the intensity of disorders in individual systems, including the stomatognathic system. Aim. The aim of the work is to present a case of a 7-yearold female patient diagnosed with DiGeorge syndrome, receiving interdisciplinary treatment. Material and methods. Patient’s medical records, including dental treatment records above all, were analysed. The literature search was mainly based on the PubMed database. Case report. A 7-yearold female patient diagnosed with DiGeorge syndrome presented at outpatient clinics of the Central Teaching Hospital, the Medical University of Łódź. A dental examination, including an orthodontic examination, showed dysmorphic facial features typical of 22q.11.2 microdeletion syndrome in an extraoral examination, and a malocclusion consisting in dental abnormalities complicated by extensive missing teeth in an intraoral examination. The patient was offered orthodontic, conservative treatment and prosthetic rehabilitation. Summary. Patients in the developmental age with DiGeorge syndrome require interdisciplinary treatment related to dental treatment. The treatment should include not only monitoring for caries and periodontitis, but also, if indicated, orthodontic and prosthetic rehabilitation aimed to restore functions and normal conditions of the development of the masticatory organ. (Mąkal N, Majewska-Beśka S, Bartczak J, Małkiewicz K. Early orthodontic and prosthetic treatment of a female patient with Velo-Cardio- Facial Syndrome – case report. Orthod Forum 2020; 16 (1): 45-55).