eISSN: 2300-6722
ISSN: 1899-1874
Medical Studies/Studia Medyczne
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
4/2023
vol. 39
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Własne obserwacje spontanicznego cherubizmu na przykładzie dwóch przypadków i przeglądu piśmiennictwa

Robert Brodowski
1
,
Paweł Pakla
1
,
Aleksander Myszka
2
,
Ewelina Czenczek-Lewandowska
3
,
Michał Bałuszyński
1
,
Bogumił Lewandowski
1, 2

  1. Department of Maxillofacial Surgery, University Clinical Hospital, Rzeszow, Poland
  2. Institute of Medical Sciences, the University of Rzeszow, Rzeszow, Poland
  3. Institute of Health Science, the University of Rzeszow, Rzeszow, Poland
Medical Studies/Studia Medyczne 2023; 39 (4): 389-395
Data publikacji online: 2023/12/30
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
Cherubizm to choroba uwarunkowana genetycznie, dotycząca kości części twarzowej czaszki. Schorzenie jest najczęściej diagnozowane u dzieci poniżej 5. roku życia. Obraz radiologiczny i histopatologiczny cherubizmu zbliżony jest do dysplazji włóknistej, guza brunatnego w nadczynności przytarczyc lub guzów olbrzymiokomórkowych. W artykule przedstawiono dwa przypadki cherubizmu. Oba przypadki rozpoznano na podstawie badania klinicznego potwierdzonego badaniami radiologicznymi, histopatologicznymi oraz testami genetycznymi. W niniejszej pracy w pierwszym przypadku nie stwierdzono mutacji genu SH3BP2, co nie wyklucza, że mutacja występuje w innym genie. W drugim przypadku u chorej, u której rozpoznanie cherubizm zostało ustalone po wieloletniej obserwacji i w momencie nasilenia objawów klinicznych, badania genetyczne potwierdziły mutację w egzonie 9 genu SH3BP2.

Cherubism is a genetically determined illness characterized by osseus lesions of the facial part of the skull. X-ray and histopathological analysis of cherubism show it to be similar to fibrosis dysplasia, a brown tumour that occurs in the parathyroids or giant cells. Our paper describes 2 cases of cherubism. In each of them, X-ray examination, histopathological analysis and genetic tests led to a diagnosis. In this study, in the first case, there was no mutation in the SH3BP2 gene, which does not exclude the possibility that the mutation occurs in another gene. In the second case, in a patient diagnosed with cherubism after many years of observation and when clinical symptoms had worsened, genetic tests confirmed a mutation in exon 9 of the SH3BP2 gene.
słowa kluczowe:

diagnostyka różnicowa, cherubizm, zmiany radiologiczne

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.