Włosy skręcone i mnogie prosaki twarzy jako wyraz dysplazji ektodermalnej u bliźniaczek monozygotycznych

Wprowadzenie. Wady rozwojowe ektodermy są jedną w przyczyn genodermatoz – wrodzonych chorób o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Jednymi z objawów tych wad mogą być włosy skręcone (pili torti) oraz prosaki. Łącznie obie te cechy występują w rzadkich genodermatozach, takich jak zespół Bazex-Dupré-Christol i zespół Jacksona-Lawlera.

Cel pracy. Przedstawienie przypadków bliźniaczek, u których współwystępowały typowe dla pili torti zaburzenia struktury włosów i liczne prosaki na skórze twarzy, oraz omówienie zespołów i chorób, w których występują włosy skręcone i/lub prosaki na twarzy, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Bazex-Dupré-Christol.

Opis przypadku. U 3-letnich bliźniaczek jednojajowych występowały identyczne zaburzenia struktury włosów głowy, które były suche, łamliwe i potargane, a badanie mikroskopowe uwidoczniło typowe dla pili torti skręcenie łodygi włosa o 180^°. Skóra głowy była przesuszona oraz łuszcząca. U dziewczynek zwrócono także uwagę na liczne prosaki twarzy, które pojawiły się około 2. roku życia. Pozostałe struktury wywodzące się z ektodermy nie odbiegały od normy. W leczeniu zastosowano adapalen w kremie aplikowany raz dziennie i uzyskano u obu sióstr ustąpienie części wykwitów grudkowych na twarzy.

Wnioski. Współwystępowanie u bliźniąt cech klinicznych o charakterze pili torti i mnogich prosaków twarzy wskazuje na genetyczne uwarunkowanie tych zaburzeń i wymaga stałego nadzoru ze względu na potencjalne ryzyko rozwoju raków skóry w przyszłości.

Introduction. Genodermatoses – congenital diseases with diverse clinical presentation – are caused by ectodermal defects. pili torti and milia may be features of these defects. Concomitantly these symptoms are present in rare genodermatoses: Bazex-Dupre-Christol syndrome and Jackson-Lawler syndrome.

Objective. Presentation of monozygotic twins with identical hair structure disturbances typical for pili torti and multiple facial milia and review of syndromes and diseases with pili torti and/or milia, with particular reference to Bazex-Dupre-Christol syndrome.

Case report. Three-year-old monozygotic twins with identical disturbances of the hair, which was dry, brittle, torn and showed in microscopic examination features typical for pili torti – twisting of the hair shaft by 180^°. The scalp was overdried and scaly. Numerous milia on the face of both girls appeared at the age of 2 years and were noticed during the examination. The remaining structures derived from the ectoderm were normal. The patients were treated with adapalene cream applied once a day with partial improvement of follicular lesions on the face in both sisters.

Conclusions. Coexistence of pili torti and multiple milia in twins indicates the genetic background of these disturbances. Due to potential risk of development of skin carcinoma in future, the patients require close follow-up.