Wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu ektopii nie wykryta w badaniach przesiewowych noworodków – opis przypadku

Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (CH) charakteryzują się dużą skutecznością w zapobieganiu groźnym zaburzeniom neurorozwojowym dzieci dotkniętych tą chorobą. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z wrodzoną niedoczynnością tarczycy w przebiegu ektopii gruczołu, u której na podstawie wyniku badania przesiewowego (dwukrotnie powtórzone oznaczenie TSH w suchej kropli krwi) wykluczono CH. Wyniki badań wykonanych w wieku 3 miesięcy pozwoliły na rozpoznanie subklinicznej niedoczynności tarczycy (TSH 26,3 µIU/ml; N: < 10 µIU/ml, przy FT4 14,7 pmol/l; N: 10–25 pmol/l i fT3 6,9 pmol/l; N: 3–8 pmol/l). Badaniami ultransonografii i scyntygrafii stwierdzono ektopowo zlokalizowaną tkankę tarczycy w okolicy podjęzykowej. Podsumowanie: w przypadku wątpliwych wyników badania przesiewowego noworodka lub podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy diagnozę należy uzupełnić o badanie ultrasonograficzne szyi noworodka, a następnie scyntygrafię, jeśli to konieczne.

Newborn screening for congenital hypothyroidism (CH) has been highly effective in preventing devastating neurodevelopmental and physical sequelae in affected infants. We report a case of an ectopic thyroid gland located in the submandibular area detected at the age of 3 months, which was missed by congenital hypothyroidism screening test based on twice-repeated TSH measurement in dried blood spots. The diagnosis of subclinical hypothyroidism was confirmed on the basis of blood test performed in the endocrine clinic: TSH 26.3 µIU/ml (N: < 10 µIU/ml), with FT4 14.7 pmol/l (N: 10–25 pmol/l) and fT3 6.9 pmol/l (N: 3–8 pmol/l). Ultrasonography and scintigraphy revealed ectopically located thyroid tissue in the sublingual area. In the case of doubtful results of a neonatal screening test or in any case of suspected congenital hypothyroidism, the diagnosis should be supplemented with ultrasound examination of the neonate’s neck and followed by scintigraphy if necessary.