Wrodzona torbiel tarczy nerwu wzrokowego współistniejąca z przetrwałą tętnicą ciała szklistego – opis pacjenta

Celem pracy jest przedstawienie izolowanej wady w postaci wrodzonej torbieli tarczy nerwu wzrokowego występującej z przetrwałą tętnicą ciała szklistego. W badaniu okulistycznym dna oka prawego, wykonanym w 3. miesiącu życia dziecka, stwierdzono obecność wewnątrzgałkowej cysty zasłaniającej przyśrodkową część tarczy nerwu wzrokowego. W badaniu kolorowego USG-Doppler potwierdzono obecność heterogenicznej zmiany (7,0 x 2,5 x 5,4 mm) w komorze ciała szklistego z współistniejącą przetrwałą tętnica ciała szklistego. Badanie biometryczne wykazało mniejszą długość gałki ocznej w porównaniu do wymiaru zdrowego oka (16.68 mm vs 18,42 mm). Wyniki badań rezonansu magnetycznego głowy i oczodołu w sekwencjach FSE, SE, GE w czasie T1 i T2-zależnym ujawniły dobrze odgraniczoną wewnątrzgałkową cystę (7,0 x 2,5 x 6,4 mm) ze znacznie kontrastującą się dolną częścią zmiany oraz poszerzenie przestrzeni płynowych okołomózgowych w płatach czołowym i skroniowym. Wykluczono infekcje wewnątrzmaciczne toksoplazmozą, cytomegalią, pasożytniczą i pierwotniakową oraz choroby metaboliczne. Sekwencjonowanie genu RB1 leukocytów pacjenta oraz negatywne wyniki oceny mutacji pozwoliły na wykluczenie retinoblastomy. Podczas 2-letniego okresu obserwacji stwierdzono regresję cysty bez powikłań okulistycznych. Istotnym powodem przedstawienia zmian w regionie tarczy nerwu wzrokowego jest możliwość trwałej utraty funkcji narządu wzroku u pacjentów z podobnymi wadami wrodzonymi okołotarczowymi.

The aim is to present a rare case of solitary malformation in the form of a congenital optic disc cyst concomitant with the persistent hyaloid artery. The intrabulbar congenital cyst of the optic disc partially covering the medial part of the disc was found in a 3-month old infant. B-San ultrasound confirmed the presence of the intrabulbar heterogeneous mass (7.0 x 2.5 x 5.4 mm) within the vitreous cavity and the concomitant persistent hyaloid artery was shown in Colour Doppler Imaging. The axial length of the involved eye was shorter than of the healthy one (16.68 mm vs. 18.42 mm). The magnetic resonance imaging of the head and orbits performed in the fast spin echo, spin echo and gradient echo sequences in T1 and T2-weighted scans revealed the intrabulbar cyst (7.0 x 2.5 x 6.4 mm), with sharp margins, whose lower part showed intense contrast enhancement. The pericerebral fluid spaces within the frontal and temporal lobes were dilated. Intrauterine toxoplasmosis, cytomegaly, protozoan and helminth infections as well as metabolic diseases were excluded. Patient leukocyte DNA RB1 gene sequencing and negative results of mutation searching excluded retinoblastoma. In a 2-year follow-up period, regression of the mass with the absence of ophthalmic complications was noted. An important reason for the authors to present the discussed case is possible permanent impairment of visual function in patients with similar presentation of congenital peripapillary lesions.