Bieżący numer
Archiwum
Artykuły zaakceptowane
O czasopiśmie
Rada naukowa
Bazy indeksacyjne
Kontakt
Zasady publikacji prac
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
3/2017
vol. 92 streszczenie artykułu:
Opis przypadku
Wrodzone zarośnięcie krtani i przełyku u dziewczynki z delecją 22q11.2 - opis przypadku
Paulina Komasinska
,
Aleksandra Szczawińska-Popłonyk
,
Katarzyna Jończyk-Potoczna
,
Anna Bręborowicz
PEDIATRIA POLSKA 92 (2017) 335-341
Data publikacji online: 2018/03/07
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
DiGeorge Syndrome (DGS) is the result of microdeletion in the 22q11.2 region, with broad spectrum of clinical manifestations, but the most characteristic features are congenital heart disease, thymic, parathyroid hypoplasia or aplasia, which may cause T-cell immune deficiency and hypocalcemia. We report on the case of 3.5-year-old girl with DGS, esophageal and laryngeal atresia because of the rarity of this combination and for the purpose to underline the role of early endoscopic examination of airways, especially before surgery in this group of patients. słowa kluczowe:
Zespół DiGeorge'a, wrodzone zarośnięciu przełyku, wady dróg oddechowych, niedobór odporności, niedodma |