Wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu III – opis przypadku

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się nawrotowymi epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej. Charakterystyczną cechą HAE jest brak poprawy stanu klinicznego po zastosowaniu leczenia klasycznego stosowanego w przypadku obrzęku naczynioruchowego, a mianowicie po wdrożeniu terapii lekami przeciwhistaminowymi nowej generacji, preparatami glikokortykosteroidowymi (stosowanymi w leczeniu ogólnym lub wziewnym) oraz po podaniu adrenaliny. Wyróżniamy trzy główne typy HAE: typ I – związany z uwarunkowanym genetycznie zmniejszeniem osoczowego stężenia inhibitora C1 układu dopełniacza (C1-INH), typ II – związany z jego dysfunkcją oraz typ III, w przypadku którego stwierdza się zarówno prawidłowe stężenie, jak i aktywność inhibitora C1. W niniejszym artykule przedstawiono przypadek 16-letniej pacjentki z rozpoznanym przewlekłym spontanicznym obrzękiem naczynioruchowym z prawidłową aktyw­nością oraz stężeniem inhibitora C1 układu dopełniacza, a także podsumowano aktualne doniesienia dotyczące patofizjologii, podłoża genetycznego, obrazu klinicznego, jak również leczenia HAE typu III.

Hereditary angioedema (HAE) is a genetically determined disease characterized by recurrent episodes of subcutaneous or submucosal tissue oedema. Failure to respond to the classical treatment of angioedema with antihistamines, glucocorticosteroids as well as adrenaline is highly characteristic for HAE. Three main types of HAE have been described: type I – associated with hereditary reduction of C1 esterase inhibitor plasma concentration, type II – associated with its dysfunction and type III with both C1 inhibitor concentration and activity being within the normal range. We present a case report of a 16-year-old female patient with chronic spontaneous angioedema with normal activity and concentration of C1 inhibitor as well as an updated review of the current knowledge concerning pathophysiology, clinical picture, genetic background and possible treatment options for HAE type III.