Simple virilising congenital adrenal hyperplasia in monozygotic twins: A rare report and review of previous cases

Balasubramaniyan Muthuvel; Akanksha Gautam; Rimesh Pal; Inusha Panigrahi; Devi Dayal

doi:10.5114/pedm.2020.93248

eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X

Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

Zintegrowane z publons

1/2020
vol. 26

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Opis przypadku

Wrodzony przerost nadnerczy z prostą wirylizacją u bliźniąt monozygotycznych: opis rzadkiego przypadku i przegląd wcześniejszych przypadków

Balasubramaniyan Muthuvel

¹

,

Akanksha Gautam

²

,

Rimesh Pal

²

,

Inusha Panigrahi

³

,

Devi Dayal

¹

Endocrinology and Diabetes Unit, Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Educa-tion and Research, India
Department of Endocrinology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, India
Genetic Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, India

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2020; 26 (1): 58–62

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2020.93248

Data publikacji online: 2020/03/31

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) occurring in twins is extremely rare. Most of these cases are of classic salt-wasting CAH due to 21-hydroxylase enzyme deficiency. Only two cases of the simple virilising form of CAH have been reported previously, with variable clinical presentations. In this report, we describe a pair of monozygotic twins with classic simple virilising form of CAH, who had a simultaneous onset and similar severity of clinical manifestations. Genetic analysis of the CYP21A2 gene in twin 1 showed the pres-ence of two heterozygous pathogenic sequence variants, c.518T>A and c.955C>T in the CYP21A2 gene, consistent with a diagnosis of CAH due to 21-hydroxylase deficiency. We also present a brief review of previous cases of twins with CAH.

Wrodzony przerost nadnerczy z prostą wirylizacją u bliźniąt monozygotycznych: opis rzadkiego przypadku i przegląd wcześniejszych przypadków

Balasubramaniyan Muthuvel 1 , Akanksha Gautam 2 , Rimesh Pal 2 , Inusha Panigrahi 3 , Devi Dayal 1

Balasubramaniyan Muthuvel

¹

,

Akanksha Gautam

²

,

Rimesh Pal

²

,

Inusha Panigrahi

³

,

Devi Dayal

¹