Bieżący numer
Archiwum
Artykuły zaakceptowane
O czasopiśmie
Zeszyty specjalne
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
1/2021
vol. 17 streszczenie artykułu:
Opis przypadku
Współwystępowanie zespołu delecji 22q11.2, wraz z zespołem SMMCI Studium przypadków monozygotycznych bliźniąt – doniesienie wstępne
Forum Ortod 2021; 17 (1): 41-9
Data publikacji online: 2021/05/04
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Zespół Di George’a jest zespołem delecji chromosomalnej występującym relatywnie często. Został opisany w latach 60. ubiegłego wieku jako kliniczna triada obejmująca hipoplazję grasicy, zaburzenia odporności i wady serca. Obecnie uważa się, że zespół delecji 22q11.2 jest pojęciem szerszym i obejmuje zbiór wielonarządowych anomalii o różnorodnym nasileniu.
Cel Celem pracy jest prezentacja przypadków sześcioletnich monozygotycznych bliźniaczek z potwierdzonym zespołem delecji 22q11.2, z uwzględnieniem występowania u jednej z sióstr zespołu pojedynczego siekacza środkowego szczęki (zespół SMMCI). Materiał i metody Analizie poddano przypadki sześcioletnich monozygotycznych bliźniaczek leczonych w Zakładzie i Poradni Ortodoncji oraz w Zakładzie i Poradni Stomatologii Wieku Rozwojowego CSK Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Studium przypadków oparto na analizie zgromadzonej dokumentacji medycznej, wywiadzie ogólnolekarskim i stomatologicznym, badaniu klinicznym oraz badaniach dodatkowych. Wyszukiwanie piśmiennictwa przeprowadzono głównie w oparciu o bazę danych PubMed. Opis przypadku Do poradni specjalistycznych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi zgłosiły się sześcioletnie monozygotyczne bliźniaczki z potwierdzonym rozpoznaniem zespołu delecji 22q11.2. U jednej z sióstr zaobserwowano cechy zespołu pojedynczego siekacza szczęki. Podsumowanie Mimo że genetyczne podłoże występowania zaburzeń rozwojowych w obrębie twarzoczaszki oraz układu stomatognatycznego pozostaje w wielu przypadkach niejasne i wymaga wyjaśnienia w toku dalszych badań, nie ulega wątpliwości, że dotknięci nimi pacjenci powinni zostać otoczeni kompleksową opieką stomatologiczną realizowaną w jak najszerszym zakresie w ramach świadczeń gwarantowanych. Di George syndrome is a chromosomal deletion syndrome that occurs relatively frequently. It was described in the 1960s as a clinical triad involving thymic hypoplasia, immune dysfunction, and cardiac defects. The 22q11.2 deletion syndrome is now considered as a broader concept and encompasses a set of multiorgan anomalies of varying severity. Aim The aim of this study is to present cases of six-year-old monozygotic female twins with confirmed 22q11.2 deletion syndrome, including the presence of a solitary median maxillary central incisor (SMMCI) in one of the sisters. Material and methods Cases of six-year-old female twins treated at the Department and Outpatient Clinic of Orthodontics and Department and Outpatient Clinic of Developmental Age Dentistry, Central Teaching Hospital of the Medical University of Łódź were evaluated. The case study was based on the analysis of collected medical records, general medical and dental history, clinical examination and additional investigations. The literature search was mainly based on the PubMed database. Case report 6-year-old female twins diagnosed with the 22q11.2 deletion syndrome presented at outpatient clinics of the Central Teaching Hospital, the Medical University of Łódź. Features of a solitary median maxillary central incisor were observed in one sister. Summary Although the genetic basis of facial skeleton and stomatognathic developmental disorders remains unclear in many cases and needs to be clarified by further studies, there is no doubt that affected patients should receive the broadest possible complex dental care to the greatest extent possible within the framework of guaranteed benefits. słowa kluczowe:
zespół delecji 22q112, zespół SMMCI, bliźnięta, leczenie ortodontyczne |