Wyniki neonatologiczne i przebieg cukrzycy u dzieci z GCK-MODY urodzonych przez kobiety z rozpoznaną cukrzycą GCK-MODY

Wprowadzenie
Cukrzyca ciążowa stanowi jeden z najczęstszych problemów zdrowotnych w trakcie ciąży i może prowadzić do wielu powikłań, takich jak: poród przedwczesny, wady wrodzone, kardiomiopatia przerostowa, zmiany metaboliczne i makrosomia u noworodka. Jednym z rodzajów cukrzycy, który może objawiać się klinicznie w ciąży, jest GCK-MODY, wywołana mutacjami w genie glukokinazą (GCK).

Cel pracy
Ocena wpływu cukrzycy w czasie ciąży u kobiet dotkniętych GCK-MODY na wyniki zdrowotne ich dzieci oraz ustalenie klinicznych i biochemicznych cech dzieci urodzonych przez pacjentki z GCK-MODY.

Materiał i metody
Badanie było wieloośrodkowe, do badania włączono 50 dzieci z oddziałów diabetologii dziecięcej w Gdańsku, Katowicach, Białymsto-ku i Łodzi. Ryzyko wystąpienia GCK-MODY oceniano na podstawie wywiadu medycznego pacjenta, przebiegu klinicznego choroby oraz badań laboratoryjnych. Zebrano dane dotyczące wywiadu rodzinnego, stanu zdrowia matek, przebiegu ciąży i okresu okołoporo-dowego.

Wyniki
Badanie wykazało, że wśród dzieci z mutacją glukokinazy, urodzonych przez matki dotknięte GCK-MODY, 62% otrzymało 10 punktów w skali Apgar w pierwszej minucie życia, natomiast 92% (n = 46) uzyskało 10 punktów w skali Apgar w piątej minucie życia. Średni wiek rozpoznania GCK-MODY u dzieci wynosił 8,25 ±4,76 roku, a średni poziom hemoglobiny glikowanej (HbA1c) podczas diagno-zy 6,43 ±0,71%. Zaobserwowano statystycznie istotną różnicę między brakiem makrosomii (masa urodzeniowa > 91. percentyla) u dzieci z cukrzycą GCK-MODY w porównaniu z ogólną populacją pediatryczną (p = 0,0229).

Wnioski
Według przedstawionych badań, możliwe konsekwencje GCK-MODY podczas ciąży na rozwój płodu są mniej poważne i mogą różnić się od charakterystycznych dla innych typów cukrzycy. Dzieci urodzone przez matki chore na cukrzycę powinny być monitorowane w odniesieniu do zaburzeń glukozy. Konieczne są dalsze badania poszczególnych fenotypów GCK-MODY, w zależności od rodzaju odziedziczonej mutacji u matek i ich dzieci.



Introduction
Gestational diabetes is one of the most common medical disorders and may cause numerous of maternal and foetal complications, such as: preterm births, congenital defects, hypertrophic cardiomyopathy, metabolic changes, and macrosomia in neonates. One of the types of diabetes that may clinically manifest in pregnancy is GCK-MODY, caused by mutations in the glucokinase (GCK) gene.

Aim of the study
The aim of the study was to assess the impact of diabetes during pregnancy in women with GCK-MODY on their children’s health outcome and to determine the clinical and biochemical characteristics of children delivered by patients with GCK-MODY.

Material and methods
Study was multicentre, involving 50 children from paediatric diabetology departments in Gdansk, Katowice, Bialystok, and Lodz. The risk of GCK-MODY was evaluated on the basis of the medical history of the patient, the clinical course of the disease, and laboratory tests performed during diagnostic procedures. Data concerning family history, mothers’ health status, course of pregnancy, and perinatal period was collected.

Results
The study showed that among children with glucokinase mutation, born by mothers affected with GCK-MODY, 62% received 10 points in Apgar score in the first minute of life, whereas 92% (n = 46) obtained 10 points in Apgar score in the fifth minute of life. The average age of diagnosis of GCK-MODY in children was 8.25 ±4.76 years, and the average HbA1c during diagnosis was 6.43 ±0.71%. Statis-tically significant difference between the absence of macrosomia (birth weight > 91st percentile) in children with GCK-MODY diabetes in comparison to the general paediatric population (p = 0.0229) was observed.

Conclusion
According to the presented study, possible consequences of GCK-MODY during pregnancy on foetal development are generally less severe and may differ from those characteristic for other types of diabetes. Children born by mothers with diabetes should be followed up regarding glucose disorders. Further investigation of particular phenotypes of GCK-MODY, depending on the type of inherited mu-tation in mothers and their children, is required.