Wyzwania medycyny paliatywnej w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi na przykładzie neurofibromatoz

Choroby rzadkie stanowią istotny problem społeczny. Dotyczą nawet 8% całej populacji, czyli ok. 350 mln ludzi w różnym wieku. Najczęściej są to choroby wieloukładowe o dużej różnorodności klinicznej, dlatego stanowią wyzwanie diagnostyczno-terapeutyczne. Znajomość kryteriów diagnostycznych i metod leczenia pozwala na szybkie wdrożenie terapii i ogranicza ryzyko powikłań. W wielu przypadkach dostępne jest wyłącznie leczenie objawowe. Obecnie rozpoznanie neurofibromatozy nie kwalifikuje pacjenta do objęcia specjalistyczną opieką paliatywną, ale nowotwory występujące w przebiegu tej grupy schorzeń zwiększają prawdopodobieństwo udzielania takich świadczeń. Nierzadko choroby te współistnieją z innymi jednostkami, co wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Odpowiedzią na potrzeby pacjentów jest zintegrowana opieka paliatywna.

Rare diseases are a significant social problem. They affect up to 8% of the total population, or about 350 million people of all ages. Most often, they are multisystem diseases with great clinical diversity, so they pose a diagnostic and therapeutic challenge. Knowledge of diagnostic criteria and treatment methods allows rapid implementation of therapy and reduces the risk of complications. In many cases, only symptomatic treatment is available. Currently, a diagnosis of neurofibromatosis is not a qualification for the patient to receive specialised palliative care, but cancers occurring during this group of diseases increase the likelihood of providing such services. It is common for these diseases to coexist with other disease entities, which requires the cooperation of specialists from different medical fields. The answer to patients’ needs is integrated palliative care.