Z portalu e-reumatologia.pl

Czy rodzinne występowanie reumatoidalnego zapalenia stawów warunkuje przebieg choroby i odpowiedź na leczenie

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest chorobą autoimmunologiczną, której etiopatogeneza nie została dotąd w pełni wyjaśniona. Jak wskazują badania obserwacyjne, na zachorowanie ma wpływ wiele różnych czynników, w tym także geny.
Występowanie RZS u krewnych zwiększa ryzyko zachorowania na tę chorobę 3–5 razy. Czy dodatni wywiad rodzinny może pomóc w przewidywaniu przebiegu klinicznego lub odpowiedzi na określone leki? Odpowiedzi na to pytanie szukała grupa badaczy ze Sztokholmu.
W tym celu przeanalizowano dane pochodzące ze szwedzkich rejestrów z lat 2000–2011. Dotyczyły one odpowiedzi na leczenie pacjentów z wczes­nym rozpoznaniem RZS, u których rozpoczęto monoterapię metotreksatem, oraz chorych z rozpoznaniem RZS, którzy rozpoczynali leczenie biologiczne (leczenie biologiczne pierwszej linii – inhibitor TNF-α).
U pacjentów z rozpoznaniem wczesnego RZS i dodatnim wywiadem rodzinnym częściej stwierdzano pozytywny wynik na obecność czynnika reumatoidalnego. Poza tym nie zaobserwowano w tej grupie żadnych istotnych różnic w obrazie klinicznym choroby. Posiadanie krewnego pierwszego stopnia z RZS nie miało istotnego wpływu na odpowiedź na leczenie farmakologiczne zarówno metotreksatem, jak i inhibitorem TNF-α, z wyjątkiem jednej zależności dotyczącej czasu utrzymania leczenia pierwszym inhibitorem TNF-α. Posiadanie krewnego, który w ciągu roku zaprzestał stosowania inhibitora TNF, zwiększało prawie czterokrotnie ryzyko wystąpienia takiej samej sytuacji u tej osoby, jednakże nie potwierdzono zależności istotnej statystycznej między stosowaniem leku i uzyskanymi zmianami wartości aktywności choroby u krewnych. Nie wiadomo więc, czy odstawienie leku miało związek z podłożem genetycznym choroby, czy też było rezultatem określonych oczekiwań pacjenta.
Wielu naukowców uważa, że przyszłość leczenia RZS to terapia dobrana indywidualnie do poszczególnych chorych, co miałoby być warunkowane również podłożem genetycznym choroby. Mimo że obserwacja w badanej populacji nie potwierdza związku między wywiadem rodzinnym a określonym przebiegiem choroby lub wynikiem prowadzonej terapii, autorzy badania wskazują na potrzebę oceny takich zależności w kontekście leczenia długoterminowego w odniesieniu do stosowania konkretnych leków, a także występowania określonych działań niepożądanych. Wnioski z tak zaprojektowanego badania mogą...


Pełna treść artykułu...