Zaburzenia endokrynologiczne u pacjentki z podejrzeniem choroby mitochondrialnej, zespołu MELAS – opis przypadku i przegląd literatury

Zespół MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z mutacją w mitochondrialnym DNA. Przedstawiamy przypadek pacjentki, u której w trakcie diagnostyki niedoboru wzrostu wysunięto podejrzenie zespołu MELAS. U dziewczynki oprócz niedoboru wzrostu obserwowano inne objawy sugerujące chorobę mitochondrialną, takie jak m.in. hipotonia mięśniowa, bóle głowy, niedowład nerwu VI lewego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, niedosłuch zmysłowo-nerwowy, zwiększone stężenie kwasu mlekowego. W rezonansie magnetycznym mózgu zobrazowano hiperdensyjne zmiany w istocie białej w obrazach T2- zależnych. Biopsja mięśnia wykazała obraz poszarpanych włókien czerwonych charakterystyczny dla zespołu MELAS. W wykonanych badaniach genetycznych nie wykryto najczęstszych mutacji w genie MT-TL1 i MT-ND5. W toku diagnostyki endokrynologicznej rozpoznano somatotropinową niedoczynność przysadki, rozpoczęto leczenie preparatem hormonu wzrostu (rhGH). Po roku leczenia rhGH na podstawie doustnego testu obciążenia glukozą zdiagnozowano cukrzycę. Ponadto u obecnie 14-letniej dziewczynki obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe. Test z LH–RH wykazał wartości przedpokwitaniowe. Zaburzenia endokrynologiczne mogą być jedną z pierwszych manifestacji zespołu MELAS. W diagnostyce niedoboru wzrostu należy uwzględniać jego rzadsze przyczyny jak np. choroby mitochondrialne.

MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) is a genetically determined disease caused by mutations in mitochondrial DNA. We present a girl who was suspected of MELAS syndrome during the diagnostic evaluation of short stature. The patient suffered from symptoms potentially indicating mitochondrial disease, such as muscular weakness, cranial nerve VI palsy, headaches, retinitis pigmentosa, sensory-neural hearing loss, and elevated lactic acid. T2–weighted brain MRI showed hyperintense lesions in the white matter. Muscular biopsy revealed ragged red fibres. Genetic evaluation did not detect the most common mutations in the MT-TL1 gene and MT-ND5 gene. Endocrine tests led to the confirmation of growth hormone deficiency, and so replacement treatment was started. After 1 year of recombinant growth hormone therapy the patient was diagnosed with diabetes. At the age of 14 years the LH-RH test showed prepubertal values. Endocrine disorders may be one of the first manifestations of MELAS syndrome. In differential diagnosis of short stature, less common causes, such as mitochondrial diseases, should be taken into consideration.