Autism spectrum disorder and inherited metabolic diseases: are there any common features?

Patryk Lipiński

doi:10.5114/pedm.2025.148397

eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X

Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

Zintegrowane z publons

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Artykuł przeglądowy

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i wrodzone choroby metaboliczne: czy istnieją cechy wspólne?

Patryk Lipiński

^{1, 2}

Institute of Clinical Sciences, Maria-Sklodowska-Curie Medical Academy, Warsaw, Poland
Department of Paediatrics, Bielanski Hospital, Warsaw, Poland

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2025.148397

Data publikacji online: 2025/03/13

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

Given the increasing prevalence and knowledge of autism spectrum disorders (ASD) and inherited metabolic diseases (IMD), the aim of this manuscript was to provide practical implications of the molecular (metabolic) diagnostics of ASD and also give the rationale of selective screening of IMD in paediatric patients presenting with autistic features. A wide range of autistic features have been reported in patients with various IMD, including aminoacidopathies, organic acidurias, cerebral creatine deficiencies, and defects of purines and pyrimidines metabolism. A total of 9 cross-sectional studies reporting children diagnosed with ASD, who were subsequently screened for IMD, were identified. There is no cause-effect relationship be-tween autism spectrum disorders and inherited metabolic diseases; however, all neurometabolic diseases presenting with intellectual disability may meet the criteria for ASD diagnosis.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i wrodzone choroby metaboliczne: czy istnieją cechy wspólne?

Patryk Lipiński 1, 2

Patryk Lipiński

^{1, 2}