Zespół Birta-Hogg-Dubégo

Wprowadzenie
Zespół Birta-Hogg-Dubégo jest rzadką genodermatozą o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Został opisany po raz pierwszy w 1977 roku przez trzech dermatologów Artura Birta, Georginę Hogg i Williama J. Dubégo. Charakteryzuje się rozwojem licznych, drobnych, białych grudek zlokalizowanych głównie w obrębie twarzy i górnej części tułowia. Predysponuje ponadto do rozwoju odmy opłucnowej, torbieli płuc i nowotworowych guzów nerek. Jest on wywołany mutacjami w genie FLCN kodującym folikulinę.

Opis przypadku
Mężczyzna, lat 50, zgłosił się z bardzo licznymi białożółtymi grudkami zlokalizowanymi na policzkach i czole. W tym samym roku pacjent był hospitalizowany na oddziale pulmonologii z powodu odmy opłucnowej. W badaniach obrazowych wykazano obecność torbieli w płucach oraz zwłóknień najprawdopodobniej po wcześniej przebytych odmach. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej nie stwierdzono zmian nowotworowych. Na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych, w tym genetycznych, ustalono rozpoznanie zespołu Birta-Hogg-Dubégo.

Wnioski
Leczenie zmian skórnych typu fibrofolliculoma polega najczęściej na laseroterapii laserami ablacyjnymi. Rokowanie określa się jako stosunkowo dobre, zależne od ogólnego stanu zdrowia, w szczególności wydolności oddechowej i rozwoju złośliwych guzów nerek. Pacjenci wymagają regularnych badań kontrolnych w celu wczesnego wykrycia zmian w układzie oddechowym i nerkach.



Introduction
Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare genodermatosis inherited as an autosomal dominant trait. Birt-Hogg-Dubé syndrome was first described in 1977 by three dermatologists, Arthur Birt, Georgina Hogg and William J. Dubé. It is characterised by the development of multiple small white bumps primarily occurring on the face and chest. Birt-Hogg-Dubé syndrome is associate with an increased risk or pneumothorax, pulmonary cysts, and renal tumours. The disorder is caused by mutations in the FLCN gene, which encodes folliculin.

Case report
Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare genodermatosis inherited as an autosomal dominant trait. Birt-Hogg-Dubé syndrome was first described in 1977 by three dermatologists, Arthur Birt, Georgina Hogg and William J. Dubé. It is characterised by the development of multiple small white bumps primarily occurring on the face and chest. Birt-Hogg-Dubé syndrome is associate with an increased risk or pneumothorax, pulmonary cysts, and renal tumours. The disorder is caused by mutations in the FLCN gene, which encodes folliculin.

Conclusions
The treatment of fibrofolliculomas in the course of Birt-Hogg-Dubé syndrome usually involves ablative laser therapy. The prognosis is good, although it depends on the patient’s general health, especially the severity of respiratory failure and the presence of renal malignancy. Patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome require regular follow-up for pulmonary changes and renal tumors.