Zespół Di George’a – opis przypadku

Zespół Di George’a jest stosunkowo często występującym zespołem genetycznym (1:4000) związanym z mikrodelecją w locus 22q11.2. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu zalicza się: wady serca, obniżoną odporność, nieprawidłowości w budowie podniebienia. Spotykane są również zaburzenia w innych układach i narządach. Wady zgryzu występujące u pacjentów z zespołem Di George’a to wady klasy II oraz hipodoncja. Cel. Celem pracy był opis przypadku pacjenta z zespołem Di George’a zakwalifikowanego do leczenia w Zakładzie Ortodoncji Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Opis przypadku. Przedstawiono opis pacjenta z zespołem Di George’a, u którego postawiono diagnozę w wieku 4 lat. Pacjent miał skorygowaną wadę serca oraz zaburzenia ze strony układu moczowo-płciowego i układu narządu ruchu. Wykazywał nieznaczne zaburzenia poznawcze. Nie stwierdzono natomiast defektu odporności ani nieprawidłowości budowy podniebienia. W badaniu ortodontycznym zwracała uwagę nasilona wada dotylna, która nie poddała się korekcji pod wpływem leczenia czynnościowego. Podsumowanie. W artykule zwrócono uwagę na charakterystyczne cechy fenotypu pacjentów z zespołem Di George’a, które powinny być znane lekarzom różnych specjalności, także stomatologom. Dzięki temu możliwa będzie wczesna diagnoza pacjentów. Postawienie rozpoznania i odpowiednie leczenie pacjentów z tym zespołem wpływa na poprawę jakości i długości ich życia. (Laskowska M, Dąbkowska M, Witanowska J, Walerzak M, Zadurska M. Zespół Di George’a – opis przypadku. Forum Ortod 2020; 16 (1): 56-67).

DiGeorge syndrome is a relatively common genetic disorder (1:4000) associated with a microdeletion in the locus 22q11.2. The most characteristic symptoms of this syndrome include heart defects, weakened immunity, palatal structural abnormalities. Abnormalities of other systems and organs can also be present. Malocclusions observed in patients with DiGeorge syndrome include class II malocclusions and hypodontia. Aim. The aim of this paper was to describe a case of a male patient with DiGeorge syndrome, eligible for treatment at the Department of Orthodontics, the Medical University of Warsaw. Case report. A case report of a male patient with DiGeorge syndrome diagnosed at 4 years old was presented. The patient underwent repair surgeries for a heart defect and disorders of the urogenital system and motor system. He had mild cognitive disturbances. However, no weakened immunity or abnormal palatal structures were observed. The orthodontic examination demonstrated a severe posterior defect that did not respond to correction with functional treatment. Summary. The article presents characteristic phenotypic features of DiGeorge syndrome that should be well-known to physicians of various specialities, including dental surgeons. This would lead to an early diagnosis of patients. Making a diagnosis and starting appropriate treatment in patients with this syndrome will improve the quality of life and length of their lives. (Laskowska M, Dąbkowska M, Witanowska J, Walerzak M, Zadurska M. DiGeorge syndrome – case report. Orthod Forum 2020; 16 (1): 56-67).