Zespół Ellisa van Crevelda

Wstęp
Zespół Ellisa van Crevelda to rzadka choroba genetyczna. Przybiera postać dysplazji chondroektodermalnej z charakterystycznym obrazem klinicznym. Do charakterystycznych objawów należy nieproporcjonalnie niski wzrost, heksadaktylia w dłoniach, rzadziej w stopach; dysplazja ektodermalna wpływająca na paznokcie, włosy, zęby; wrodzone wady serca (wady zastawki mitralnej i trójdzielnej; przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej/przedsionkowej); ubytki w jamie ustnej (nieprawidłowy zgryz, zrosty i przerost dziąseł, przerost wędzidełka, hipoplazja szkliwa). Zdecydowana większość przypadków choroby dotyczy osób z mutacjami w obrębie genu EVC lub EVC 2, zlokalizowanego w locus 4p16.2. Jest to znacznie bardziej powszechne w społeczności Amiszów.

Cel pracy
W artykule przedstawiono przypadek pacjenta z EVC

Opis przypadku
W diagnostyce prenatalnej wykonanej na 22 1/7 hbd u dziecka stwierdzono polidaktylię pozaosiową obu stóp. Rozpoznano u niego wrodzoną wadę serca - przetrwały otwór owalny. W opisywanym przypadku liczne zmiany w jamie ustnej zostały znalezione.

Dyskusja i wnioski
Zespół Elisa van Crevelda (EVC) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pierwszy raz opisana przez Richard W.B. Ellis of Edinburgh and Simon van Creveld of Amsterdam w 1940 roku. ]. Częstość występowania choroby szacuje się 7 / 1 000 000. Jest znacznie częstsza w społeczności Amiszów, co związane jest z pokrewieństwem rodziców. Opisany pacjent również należy do typowej manifestacji klinicznej choroby, jednak niektóre objawy mogą pojawić się w późniejszych latach. Konieczne jest ścisłe monitorowanie rozwoju tego dziecka.



Introduction
Ellis van Creveld Syndrome is a rare genetic disorder. It takes the form of chondroectodermal dysplasia with a characteristic clinical manifestation. Incidence of the disease is 7 / 1,000,000. The characteristic symptoms include disproportionately shortness of stature, hexadactyly in the hands, less often in the feet ; ectodermal dysplasia affecting nails, hair, teeth; congenital heart defects (mitral and tricuspid valve defects; patent ductus arteriosus, ventricular/atrial septal defect); cavities in the oral cavity (mal-occlusion, adhesions and gingival hypertrophy, frenulum hypertrophy, enamel hypoplasia). The vast majority of cases of the disease concern people with mutations within the EVC or EVC 2 gene, located at the 4p 16.2 locus. It is much more common in the Amish community.

Aim
The article presents a case of a patient with EVC.

Clinical case
During the prenatal diagnosis, performed on the 22 1/7 hbd, the child was diagnosed with extra – axial polydactyly on both feet. He was diagnosed with a congenital heart defect - a patent foramen ovale. In the case described, numerous changes in the oral cavity were found.

Discussion and conclusions
The patient described is also part of the typical clinical manifestation of the disease, but some symptoms may appear in later years. It is necessary to closely monitor the development of this child.