Zespół Griscellego ze współistniejącym niedożywieniem: wyzwanie diagnostyczne

Zespół Griscellego jest rzadką chorobą o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, która charakteryzuje się hipopigmentacją skóry i włosów. Jedną z trzech odmian zespołu Griscellego jest typ 2, w którego przebiegu, poza odbarwieniami, obserwuje się nawracające zakażenia związane z pierwotnym niedoborem odporności. W pracy przedstawiono przypadek 15-letniej pacjentki z zespołem Griscellego typ 2 o późnym wystąpieniu pierwszych objawów obejmujących zmiany hipopigmentacyjne włosów i skóry, hepatosplenomegalię, zapalenie trzustki i pancytopenię. Zwrócono także uwagę na potencjalne trudności diagnostyczne u pacjentów z niedożywieniem, gdyż częściowe nakładanie się objawów obydwu stanów klinicznych może utrudniać rozpoznanie zespołu Griscellego.

Griscelli syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypopigmentation of skin and hair. Griscelli syndrome type 2, one of the three subtypes of Griscelli syndrome, is characterized by recurrent infections, in addition to pigmentary abnormalities. We present the case of a 15-year-old girl with late onset of Griscelli syndrome type 2 features: pigmentary changes of hair and skin, hepatosplenomegaly, pancreatitis and pancytopenia. We also highlight the diagnostic dilemma in patients with coexisting features of malnutrition. Both conditions show some overlapping clinical features and hence, establishing a diagnosis may be challenging.