Zespół Nicolaidesa-Baraitsera w ocenie interdyscyplinarnego zespołu

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera (NBS) to rzadka jednostka chorobowa (26 przypadków na świecie, jeden w Polsce) o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się głęboką niepełnosprawnością intelektualną, ograniczeniem lub brakiem mowy czynnej oraz obecnością padaczki. Fenotypowo NBS objawia się niskim wzrostem, rzadkimi włosami, charakterystyczną budową twarzy, brachydaktylią, powiększonymi stawami międzypaliczkowymi i szerokimi paliczkami dalszymi. Autorzy przedstawiają przypadek obecnie 25-letniej pacjentki z NBS wraz z oceną aktualnego stanu zdrowia i wszystkich sfer rozwoju.

Nicolaides-Baraitser syndrome (NBS) is a rare entity (26 cases in the world, one in Poland) of an unknown aetiology. It is characterised by a profound intellectual disability, limited or no active speech and the presence of epilepsy. From a phenotype perspective, NBS manifests itself in short height, thinning hair, a characteristic shape of the face, brachydactyly, enlarged interphalangeal joints of fingers and wide distal phalanges. The authors present a case of a patient with NBS who is presently 25 years old, assessing her current state of health along with all spheres of development.