Zespół Pfeiffera i zespół Jacksona-Weissa. Opis przypadku

Opisano rzadki przypadek zespołu Pfeiffera oraz zespołu Jacksona-Weissa u niespełna trzyletniego chłopca z deformacjami twarzoczaszki wynikającymi z kraniosynostozy rozpoczętej we wczesnym okresie płodowym i prowadzącej, między innymi, do powstania wad zgryzu.

Cel
Celem pracy była ocena możliwości zastosowania procedur ortodontycznych w danym przypadku oraz ogólna dyskusja na temat trudności spotykanych w diagnostyce klinicznej zespołów Pfeiffera i Jacksona-Weissa, w konfrontacji z danymi na temat mutacji genetycznych.

Opis przypadku
Niespełna trzyletni pacjent, z rozpoznaniem zespołu Pfeiffera i zespołu Jacksona-Weissa, został skierowany na konsultację ortodontyczną do Zakładu Ortodoncji WUM przez ośrodek pediatryczny

Wyniki
Dokonano oceny trudności w ewentualnym postępowaniu ortodontycznym w konfrontacji z możliwością zastosowania osteogenezy dystrakcyjnej i w danym przypadku zaproponowano tę ostatnią metodę postępowania. Podkreślono zawodność diagnoz klinicznych, w porównaniu z diagnozami opartymi o stwierdzenie mutacji genetycznych w odniesieniu do zespołów obejmujących kraniosynostozę.

Wnioski
Z punktu widzenia ortodoncji istotny jest proces kraniosynostozy i jego skutki, a nie konkretna diagnoza zespołu anomalii. W przypadku małoletnich pacjentów można się spotkać ze zdecydowaną odmową jakiejkolwiek współpracy z ortodontą i wtedy należy rozważyć zastosowanie osteogenezy dystrakcyjnej w doświadczonym ośrodku klinicznym.



The paper presents a rare case of Pfeiffer syndrome and Jackson-Weiss syndrome in an almost three-year-old boy with deformities of the facial skeleton due to craniosynostosis started in the early foetal period and leading to, among others, malocclusions.

Aim
The paper aimed to assess possibilities to use orthognathic procedures in this case and to present a general discussion regarding problems associated with a clinical diagnosis of Pfeiffer syndrome and Jackson-Weiss syndrome taking data on genetic mutations into account.

Case report
An almost three-year-old male patient diagnosed with Pfeiffer syndrome and Jackson-Weiss syndrome was referred for an orthodontic consultation at the Department of Orthodontics, WUM by a paediatric centre.

Results
We assessed problems related to possible orthodontic management taking into account a possibility to use distraction osteogenesis, and this therapeutic option was suggested in this case. We emphasised that clinical diagnoses often fail, compared to diagnoses based on confirmed genetic mutations in relation to syndromes, including craniosynostosis.

Conclusions
From the point of view of orthodontics, the process of craniosynostosis and its consequences are essential, and a diagnosis of a specific abnormality is less significant. Minor patients may vehemently refuse any cooperation with an orthodontist, and then the use of distraction osteogenesis performed in an experienced clinical centre should be considered.