Złożony deficyt kinazy glicerolu – długofalowa obserwacja dwóch pacjentów

Złożony niedobór kinazy glicerolowej (CGKD) to rzadki zespół genetyczny należący do grupy zespołów genów sąsiadujących, spowodowany mikrodelecją genów zlokalizowanych na chromosomie Xp21. Pacjenci z CGKD mają cechy charakterystyczne dla hipoplazji nadnerczy, niedoboru kinazy glicerolowej, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, a czasem niepełnosprawności intelektualnej. W pracy przedstawiono długofalową obserwację dwóch niespokrewnionych chłopców z rozpoznaniem molekularnym złożonego niedoboru kinazy glicerolowej. Badania genetyczne u obu pacjentów wykazały delecję na chromosomie Xp21, w tym całkowitą delecję genów NR0B1 i GK. Dodatkowo u pacjenta 2. występowała delecja genu IL1RAPL. W oddzielnym teście MLPA u obu pacjentów rozpoznano delecję genu DMD: u pacjenta 1. całego genu, u pacjenta 2. regionu C-końcowego DMD. Chociaż pierwszym objawem w obu przypadkach był zespół utraty soli, przebieg choroby u obu pacjentów się różnił. Dzielimy się naszym doświadczeniem wynikającym z możliwości opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą od początku ich życia do końca opieki pediatrycznej.

Complex glycerol kinase deficiency (CGKD) is a rare genetic syndrome which belongs to the group of contiguous gene syndromes and is caused by microdeletion of genes located in Xp21. Patients with CGKD present with features characteristic for adrenal hypoplasia, glycerol kinase deficiency, Duchenne muscular dystrophy and sometimes intellectual disability. We present a long-term follow-up of two unrelated boys with molecular diagnosis of complex glycerol kinase deficiency. Genetic examinations in both patients revealed a deletion on Xp21 chromosome including complete deletion of NR0B1 and GK genes. Additionally in patient 2 IL1RAPL1 genes were deleted. In separate MLPA test DMD gene deletion was diagnosed in both patients as follow: in patient 1 whole gene while in patient 2 the C-terminal region of DMD was deleted. Although the first symptom in both was salt loss syndrome, the course of the disease was different for them. We share our experience resulting from the opportunity of caring for patients with this rare disease from the beginning of their life to the end of pediatric care.