Zmiany oczne w przebiegu zespołu MELAS – opis przypadku

Zaprezentowano objawy kliniczne, w tym zmiany w narządzie wzroku, w przebiegu rzadkiego schorzenia z grupy cytopatii mitochondrialnych – zespołu MELAS, oraz trudności związane z ich rozpoznaniem. Potwierdzono dominujące objawy subiektywne w postaci przejściowego całkowitego zaniewidzenia, a badaniem obiektywnym – ubytki w polu widzenia. Rozpoznanie zespołu ustalono na podstawie objawów klinicznych, wyników badań laboratoryjnych i badań obrazowych ośrodkowego układu nerwowego oraz wyników badania genetycznego, w którym potwierdzono charakterystyczną dla tego zespołu mutację w obrębie mitochondrialnego genu MTTL1 kodującego tRNA dla leucyny: 3243A>G. Wśród objawów okulistycznych stwierdzono obniżoną ostrość wzroku, która w obojgu oczach wynosiła 0,1 w najlepszej korekcji okularowej. Na pierwszy plan wysuwały się okresowo występujące i przemijające zaniewidzenia oraz ubytki w polu widzenia. Wyniki badań specjalistycznych wskazywały na ubytek połowiczy jednoimienny w perymetrii kinetyczej, w badaniu RetCam cechy częściowego zaniku nerwu wzrokowego w obojgu oczach. Nie potwierdzono cech retinopatii barwnikowej ani w badaniu dna oka, ani w badaniu elektrofizjologicznym mfERG. Badania obrazowe mózgu uwidoczniły liczne drobne korowe ogniska zawałowe w płatach czołowych, ciemieniowych i skroniowych, jamy poudarowe w płatach potylicznych oraz rozlane zwapnienia w jądrach podstawy mózgu. W trakcie kilkuletniej obserwacji ubytki w polu widzenia wykazywały postępujący charakter w postaci stopniowego koncentrycznego zawężenia. W leczeniu przewlekłym u pacjentki stosowano doustnie i dożylnie argininę, koenzym Q oraz witaminę D, nie uzyskano jednak poprawy stanu okulistycznego. Tak jak w większości ciężkich przypadków zespołu MELAS przebieg choroby był niekorzystny, zakończył się zgonem pacjentki w 14. roku życia.

We present a case of a child with MELAS syndrome (mitochondrial encephalo-myopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes), discussing clinical manifestation, ocular findings and diagnostic challenges. Predominant ocular symptom was a transient complete visual loss, while the predominant ocular sign was a visual field defect. The diagnosia was based on clinical manifestation, laboratory tests, brain scans and genetic testing which confirmed the pathognomonic mutation in the MTTL1 gene encoding the mitochondrial tRNA for leucine 3243> G. Ocular examination demonstrated decreased visual acuity (with bilateral best corrected visual acuity of .1). Periodical, transient visual loss and visual field defects were clinically predominant. Specialist investigations were carried out, which demonstrated homonymous hemianopia (kinetic perimetry), bilateral partial optic nerve atrophy (RetCam). Funduscopy and electrophysiology mfERG study did not confirm features of retinitis pigmentosa. The brain scans revealed numerous small cortical ischemic lesions within the frontal, parietal and temporal lobes, post-stroke focal areas within the occipital lobes and diffuse calcifications of the basal ganglia. During several years of follow-up, visual field defects showed progressive concentric narrowing. The patient received a long-term treatment with arginine, coenzyme Q and vitamin D, both oral and intravenous, but no beneficial effect for the improvement of ophthalmic condition was observed. As it is the case in severe MELAS syndrome, the course of disease was fatal and the patientdied at the age of 14.