Związek torbieli splotu naczyniówkowego stwierdzonych w badaniach prenatalnych i ryzyka biochemicznego wystąpienia wad wrodzonych

Wprowadzenie: Stwierdzenie torbieli splotu naczyniówkowego to jeden z wyników badania ultrasonograficznego płodu, który wywołuje u rodziców zaniepokojenie co do stanu zdrowia ich dziecka. Szacuje się, że torbiele występują zazwyczaj w 1% wszystkich wykonanych badań ultrasonograficznych.

Cel pracy: Ocena ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i wady cewy nerwowej w przypadku obecności torbieli splotu naczyniówkowego.

Materiał i metody: Ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i wady cewy nerwowej określono przy zastosowaniu markerów drugiego trymestru ciąży (a-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu) u pacjentów, u których stwierdzono torbiele splotu naczyniówkowego. Grupę kontrolną stanowiła wybrana losowo grupa osób, u których występuje określone ryzyko, lecz nie stwierdzono nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym. Obie grupy porównano pod względem powyższego ryzyka.

Wyniki: Badaniem objęto 12 ciąż ze stwierdzonymi torbielami splotu naczyniówkowego w 2012 r. Tylko w jednym przypadku z grupy badanej rozwinęły się poważne wady płodu (zespół Edwardsa); niemniej jednak nie miało to wpływu na istotne statystycznie zmiany w grupie badanej i kontrolnej. Nie zaobserwowano istotnych statystycznie różnic między ryzykiem wystąpienia zaburzeń określonym metodą PRISCA dla zespołu Downa lub wady cewy nerwowej.

Wnioski: Nie istnieją dane wskazujące, że torbiele splotu naczyniówkowego powodują zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy wady cewy nerwowej.

Introduction: Choroid plexus cysts are one of the foetus ultrasonography findings that raise parents’ concerns about their child’s health. Usually cysts are found in an estimated 1% all performed ultrasonographies.

Aim of the research: To evaluate the risk of Down syndrome, Edward’s syndrome and neural tube defect when choroid plexus cysts are found.

Material and methods: The risks of Down syndrome, Edward’s syndrome and neural tube defect were calculated by using second-trimester biomarkers (a-fetoprotein, human choriongonadotropin, unconjugated estriol) for patients with choroid plexus cysts. A control group was selected randomly with calculated risks and without any abnormal ultrasonography findings. These risks were compared between the two groups.

Results: Twelve pregnancies with diagnosed choroid plexus cysts were included in this study during the year 2012. Choroid plexus cyst findings during this case/control study have shown that only one case from the test group had progressed to more serious foetal aberrations (Edward’s syndrome); nonetheless, this progression did not influence statistically significant changes in the test and control groups. No statistically significant changes between the risks of disorders according the PRISCA method were observed in the appearance of Down syndrome or neural tube defect. 

Conclusions: There is no data that choroid plexus cysts increase the risk of Down syndrome, Edward’s syndrome and neural tube defect.