Promocje
Zamów newsletter
Zaloguj się
0
Zaloguj się
ZAMÓW NEWSLETTER
Artykuły autora: Marzena Demska
Dodane 09.11.2012
Genetyczne podstawy alkaptonurii, prototypowego wrodzonego błędu metabolizmu wpływającego na tkankę łączną
Alkaptonuria (AKU) charakteryzuje się typowym niebieskawoczarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronozą), która zwykle pojawia się po ukończeniu 30. roku życia. Alkaptonuria jest pierwszym wrodzonym błędem metabolizmu, w przypadku którego zidentyfikowano recesywną drogę przenoszenia i który jest spowodowany przez mutacje w genie zlokalizowanym na ludzkim chromosomie 3q13.33, kodującym enzym 1,2-dioksygenazę homogentyzynianową (HGD). Na całym świecie zidentyfikowano ok. 650 pacjentów z AKU, a przeprowadzona dotychczas analiza mutacji u ok. 270 osób wykazała dość wysoką heterogenność, stwierdzone 117 mutacji sprawczych w AKU znalazło się także w nowej bazie mutacji HGD. W kilku grupach etnicznych zgłaszano zwiększoną częstość występowania AKU w porównaniu z niewielką częstością występowania tej choroby na świecie (1 : 250 000 – 1 : 1 000 000).
Dodane 09.11.2012
Najnowsze postępy w zrozumieniu patogenezy ochronozy
Alkaptonuria (AKU) jest „ikonową” w historii nauk medycznych chorobą, wywoływaną niedoborem enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej (HGD). Niedobór ten powoduje w krwiobiegu zwiększenie stężenia kwasu homogentyzynowego (HGA), który w miarę upływu czasu odkłada się w postaci polimerów zmieniających barwę tkanek, m.in. w twardówce, zastawkach serca oraz chrząstce, w procesie określanym mianem ochronozy. Zmiany ochronotyczne w obrębie stawów wywołują wczesną, ciężką postać choroby zwyrodnieniowej stawów.
Dodane 09.11.2012
Obraz kliniczny alkaptonurii i ochronozy
Alkaptonuria (ochronoza) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów aromatycznych, fenyloalaniny i tyrozyny, w wyniku braku aktywności enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej. Kwas homogentyzynowy nie jest metabolizowany, gromadzi się w organizmie i jest wydalany z moczem. Polimer – barwnik ochronotyczny – odkłada się w tkankach bradytroficznych. Alkaptonurię charakteryzują gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w organizmie, obecność kwasu homogentyzynowego w moczu, widoczne, niewywołujące skutków czynnościowych objawy w obrębie oczu i uszu oraz upośledzające sprawność zmiany dotyczące układu ruchu.
Dodane 09.11.2012
Reumatologia naczyniowa: miażdżyca i choroby układu krążenia w zapaleniu stawów
Zapalenia stawów są związane z przyspieszoną miażdżycą i zwiększonym ryzykiem chorób naczyń. Tradycyjne czynniki ryzyka oraz rola ogólnoustrojowego zapalenia aktywującego cytokiny, chemokiny, proteazy, autoprzeciwciała, cząsteczki adhezyjne i inne biorą udział w rozwoju chorób naczyniowych. Przyspieszoną miażdżycę oraz wzrost zachorowalności i umieralności z powodu chorób serca oraz chorób krążenia mózgowego zaobserwowano w reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) oraz w spondyloartropatiach (SpA).
Dodane 09.11.2012
Echokardiografia dla reumatologów: choroby autoimmunologiczne
Ultrasonografia układu mięśniowo-szkieletowego stała się głównym narzędziem diagnostycznym w badaniu stawów w reumatologii. Zapalne choroby reumatyczne często zajmują wszystkie układy i narządy, w tym serce, dlatego echokardiografia również odgrywa ważną rolę w obserwacji osób z chorobami reumatycznymi. Reumatolog może rutynowo monitorować wysięk osierdziowy, zapalenie osierdzia, infekcyjne i nieinfekcyjne zapalenia wsierdzia (Libmana-Sacksa), zajęcie zastawek ze stenozą i niedomykalnością, poszerzenie pnia aorty, powiększenie lewej i prawej komory oraz nadciśnienie płucne. W artykule skoncentrowano się na przedstawieniu podstawowych zasad echokardiografii potrzebnych interniście – reumatologowi w diagnostyce i leczeniu autoimmunologicznych układowych chorób reumatycznych.
Dodane 09.11.2012
Belimumab – nowe możliwości leczenia tocznia rumieniowatego układowego
Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłym schorzeniem układowym o podłożu autoimmunologicznym, które przebiega z okresami zaostrzeń i remisji. Mimo postępów w leczeniu i wydłużenia życia pacjentów, choroba wciąż jest obarczona poważnym rokowaniem, a długotrwałe leczenie, w tym steroidoterapia, niesie ze sobą liczne skutki niepożądane.
Dodane 09.11.2012
Rejestry medyczne w reumatologii: czy w Polsce potrzebny jest rejestr reumatologiczny?
Nie istnieje jednoznaczna definicja terminu „rejestr medyczny”. Powszechnie pod tym pojęciem rozumie się wszelkiego rodzaju zbiory danych przechowujące informacje kliniczne gromadzone w związku z prowadzoną opieką nad pacjentem. Obecnie największe zainteresowanie budzą rejestry dotyczące danej jednostki chorobowej (disease registry) lub terapii czy leku (drug registry).
Dodane 09.11.2012
Katastroficzny zespół antyfosfolipidowy: 20 lat badań naukowych (1992–2012)
Postać katastroficzna zespołu antyfosfolipidowego ( antiphospholipid syndrome – APS) jest rzadkim, ale potencjalnie śmiertelnym schorzeniem, które wymaga dużej świadomości klinicznej. Na szczęście ta postać APS rozwija się u mniej niż 1% pacjentów z APS, ale na skutek jego potencjalnej śmiertelności obecnie podkreśla się jej ważność w medycynie klinicznej. W tej grupie pacjentów występuje wysokie prawdopodobieństwo poważnych i nagłych zaburzeń w układzie krzepnięcia lub fibrynolizy wywołanych przez przeciwciała aPL, jednak w większości przypadków czynniki wyzwalające pozostają nieznane. Terapeutyczne konotacje wskazują, że wymienione zaburzenia można leczyć antykoagulantami łącznie z glikokortykosteroidami oraz próbując uzyskać szybkie obniżenie miana przeciwciał aPL (np. wymiana osocza i/lub dożylne podawanie immunoglobulin).
Dodane 09.11.2012
Osteoporoza pierwotna i wtórna. Wskazówki postępowania dla reumatologów
Osteoporoza jest układową chorobą szkieletu, a złamania kości decydują o obrazie klinicznym tego schorzenia. W pracy podano ogólne wytyczne postępowania z uwzględnieniem oceny ryzyka złamań, pomiaru gęstości mineralnej kości w procesie diagnostycznym, badania pacjentów, prowadzenia i monitorowania leczenia.
Dodane 09.11.2012
Szczepienia a leczenie biologiczne chorób reumatycznych
W artykule omówiono ogólne zasady stosowania i rodzaje szczepień profilaktycznych u osób dorosłych i u dzieci. Dokonano przeglądu literatury na temat ryzyka infekcji u pacjentów z zapalnymi chorobami reumatycznymi oraz efektywności i bezpieczeństwa stosowanych u nich szczepień. Wykazano celowość stosowania szczepień u tych chorych, z uwagi na zwiększone ryzyko infekcji, zwłaszcza gdy są oni leczeni lekami biologicznymi. Przedstawiono opracowane w 2011 r. przez EULAR rekomendacje stosowania szczepień u osób dorosłych i u dzieci z chorobami reumatycznymi.
Strona:
Poprzednia
1
2
3
4
5
6
7
8
9
...
Następna
Termedia
O Wydawnictwie
Oferty
Newsletter
Kontakt
Praca
Polityka prywatności
Polityka reklamowa
Napisz do nas
Nota prawna
Regulamin
Na skróty
Serwisy
KONGRES TOP MEDICAL TRENDS
Menedżer Zdrowia
Lekarz POZ
Choroby rzadkie
Dermatologia
Diabetologia
Onkologia
Neurologia
Reumatologia
Gastroenterologia
Pulmonologia
Ginekologia
Kurier Medyczny
Zalecenia i rekomendacje
e-Praktyka Leczenia Ran
Warto wiedzieć
Biblioteka podcastów
e-Akademia
e-Akademia Zaburzeń Mikrobioty
e-Akademia POChP
e-Akademia Chorób Naczyń
Akademia GLP-1
© 2026 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by
Termedia
.
