1000 dolarów za genom
Autor: Andrzej Kordas
Data: 24.02.2014
Źródło: dr inż. Michał Kowalczyk
Działy:
Zagranica
Aktualności
W kwietniu 2003 roku ogłoszono zakończenie projektu poznania genomu ludzkiego (ang. Human Genome Project, HUGO Project). Projekt ten, trwający od 1990 roku, chociaż ukończony przed czasem, pochłonął – bagatela – 3 miliardy dolarów. Genom ludzki został zsekwencjonowany przy pokryciu minimum 12x.
W styczniu 2014 jedna z czołowych firm produkujących sekwenatory, wypuściła na rynek platformę pozwalającą na sekwencjonowanie genomu ludzkiego w cenie 1000 dolarów za genom, przy pokryciu minimum 30x.
Cena ta zawiera koszty odczynników (797$), amortyzację sprzętu (137$) oraz koszt przygotowania próby (55-65$). Platforma ta, składająca się z 10 sekwenatorów, jest w stanie sekwencjonować 18 tysięcy genomów rocznie, jest zatem dedykowana dla dużych ośrodków badawczych.
Teoretyczny próg 1000 dolarów za genom został jednak przekroczony. Co więcej realny, komercyjny próg 1000 dolarów za egzom (wszystkie egzony – sekwencje kodujące) został przekroczony już dawno. Na dzień dzisiejszy cena pojedynczego, komercyjnego sekwencjonowania egzomu ludzkiego wynosi ok. 500-1000 dolarów. Rozwój sekwencjonowania zmierza wyraźnie w jednym kierunku – masowe, szybkie, łatwo dostępne sekwencjonowanie całych genomów w końcowej cenie kilkudziesięciu złotych za genom. I nie mówimy tutaj o bliżej nieokreślonej przyszłości, lecz perspektywie kilku lat. Czy to koniec jakościowego PCR w diagnostyce genetycznej? Wydaje się, że tak...
Lista chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz) na Wikipedii zawiera obecnie 421 pozycji. Co to oznacza dla dermatologa?
Otrzymamy tanie badanie, które pozwoli na diagnostykę genetyczną lub ustalenie szans na wystąpienie genodermatoz. Tyle że wszystkich naraz, szybko i u całych rodzin. Zbyt piękne, by było prawdziwe? Zobaczymy.
Cena ta zawiera koszty odczynników (797$), amortyzację sprzętu (137$) oraz koszt przygotowania próby (55-65$). Platforma ta, składająca się z 10 sekwenatorów, jest w stanie sekwencjonować 18 tysięcy genomów rocznie, jest zatem dedykowana dla dużych ośrodków badawczych.
Teoretyczny próg 1000 dolarów za genom został jednak przekroczony. Co więcej realny, komercyjny próg 1000 dolarów za egzom (wszystkie egzony – sekwencje kodujące) został przekroczony już dawno. Na dzień dzisiejszy cena pojedynczego, komercyjnego sekwencjonowania egzomu ludzkiego wynosi ok. 500-1000 dolarów. Rozwój sekwencjonowania zmierza wyraźnie w jednym kierunku – masowe, szybkie, łatwo dostępne sekwencjonowanie całych genomów w końcowej cenie kilkudziesięciu złotych za genom. I nie mówimy tutaj o bliżej nieokreślonej przyszłości, lecz perspektywie kilku lat. Czy to koniec jakościowego PCR w diagnostyce genetycznej? Wydaje się, że tak...
Lista chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz) na Wikipedii zawiera obecnie 421 pozycji. Co to oznacza dla dermatologa?
Otrzymamy tanie badanie, które pozwoli na diagnostykę genetyczną lub ustalenie szans na wystąpienie genodermatoz. Tyle że wszystkich naraz, szybko i u całych rodzin. Zbyt piękne, by było prawdziwe? Zobaczymy.
