Defekt strukturalny komórek skóry może przyczyniać się do alergii

Do takiego wniosku doszedł zespół z Northwestern Medicine i Uniwersytetu w Tel Awiwie. Ich odkrycie ma związek ze zidentyfikowaniem nowej rzadkiej choroby genetycznej SAM. Spowodowana jest ona monozygotyczną, występującą w obu allelach, mutacją genu desmogleiny 1 (DSG1).

Desmogleina 1, to główny element składowy desmosomów tj. struktur łączących komórki na zasadzie zatrzasków. Przeanalizowano dane z dwóch rodzin oraz przeprowadzono sekwencjonowanie DNA, badania mikroskopem świetlnym i elektronowym. Okazało się, że mutacje wywołujące SAM prowadziły do braku błonowej ekspresji DSG1, przez co zanikało przywieranie między komórkami. Dodatkowo odkryto, iż niedobór DSG1 wiązał się z nasiloną ekspresją genów kodujących cytokiny.
Zdaniem prof. Kathleen Green z Northwestern ustalenia jej zespołu i uwzględnienie ostatnio opublikowanych innych danych, może doprowadzić do odkrycia dalszych powiązań między defektami cząsteczek strukturalnych, a mniej poważnymi alergiami, np. atopowym zapaleniem skóry czy alergiami pokarmowymi.