Kliniczna przydatność genotypowania HLA-DQ2 i HLA-DQ8 w opryszczkowatym zapaleniu skóry

Wiadomo, że opryszczkowate zapalenie skóry (DH) jest chorobą o etiologii wieloczynnikowej, gdzie zarówno czynniki genetyczne i środowiskowe prowadzą do charakterystycznej świądowej polimorficznej osutki.

DH szczególnie manifestuje allele klasy II HLA, a podatność na nie jawi się być powiązana głównie z genotypem HLA-DQ2 uwarunkowanym przez allele HLA-DQA1*0501/HLA-DQA1*505, HLA-DQB1*0201/HLA-DQB1*202 (kodującymi odpowiednio podjednostkę α i β i występującymi w pozycji cis/trans) i w mniejszym stopniu z genotypem HLA-DQ8, za który odpowiadają allele HLA-DQA1*0301 (podjednostka α) i DQB1*0302 (podjednostka β). Z tego względu badania immunogenetyczne w DH w kierunku obecności haplotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 wydają się wskazane, szczególnie w przypadkach: (i) niejednoznaczności wyników badań drobnowidowych i biochemicznych, (ii) występowania rodzinnego choroby, także wielopokoleniowego (iii) współistnienia z innymi dermatozami (np. nadwrażliwością na nikiel) (1), (iv) niedoboru przeciwciał IgA u pacjenta (selektywnego/częściowego). Należy jednak pamiętać, że pomimo silnego powiązania ze specyficznymi haplotypami HLA, same czynniki genetyczne nie decydują o klinicznym ujawnieniu choroby – a więc identyfikacja HLA-DQ2 i DQ8 oznacza podatność pacjenta na tę dermatozę, a nie jest jednoznaczna z rozpoznaniem DH. Jednakże genotypowanie stanowi istotny element całościowej wiedzy o chorym z DH, co w wybranych przypadkach ułatwia rozpoznanie. W świetle powyższego podnosi się również znaczenie w DH genów niepowiązanych z HLA.

1. Dmochowski M., Bowszyc-Dmochowska M. Nadwrażliwość na nikiel a opryszczkowate zapalenie skóry. Dermatologia Kliniczna 2007,9:275-6.

Legenda do ryciny:
Pacjentka o genotypie HLA-DQ2 będąca nosicielem podjednostek α i β (wariant HLA-DQ2.5) (Euroimmun, Niemcy): kobieta w średnim wieku ze świądową polimorficzną osutką zlokalizowaną w miejscach podręcznikowo predylekcyjnych dla DH; DH wykryte bezpośrednią immunofluorescencją (skąpe ziarniste złogi IgA „+” w niektórych brodawkach skórnych) przy granicznym poziomie surowiczych anty-tTG IgA (19,400 RU/ml; punkt odcięcia 20 RU/ml) oraz nadwrażliwość na nikiel sugerowana naskórkowymi testami płatkowymi z 5% siarczanem niklu („++” po 42h i „+++” po 72h). Mikroskopowo, w preparacie H+E ujawniono ciąg podnaskórkowych pęcherzyków nad szczytami obrzękłych brodawek skórnych, bez nacieków zapalnych typowych dla DH, a w sąsiedztwie obrzękłych naczyń powierzchownych niewielkie nacieki zapalne z pojedynczymi neutrofilami.