Mastocytoza i trudne pytania

O problemach, z jakimi boryka się dermatolog, diagnozując i lecząc tę jednostkę chorobową, że nie należy poprzestawać na diagnostyce skóry oraz jakie jest znaczenie diagnostyczne badania mutacji genu KIT we krwi obwodowej – mówi dr hab. med. Magdalena Lange z Kliniki Dermatologii Wenerologii i Alergologii GUMed.

Mastocytoza jest heterogenną jednostką chorobową, u podłoża której leży klonalna proliferacja i gromadzenie się mastocytów w tkankach – najczęściej w skórze i szpiku kostnym. Postać ograniczona do skóry dominuje u dzieci, zaś mastocytoza układowa występuje u większości dorosłych. Choroba wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia reakcji anafilaktycznej. Diagnozując mastocytozę, należy zadać pytanie – czy zmiany skórne rzeczywiście są mastocytozą skóry. W razie wątpliwości klinicznych w odpowiedzi na takie pytanie pomocne jest badanie histopatologiczne. Kolejna rzecz dotyczy tego, czy choroba jest ograniczona wyłącznie do skóry. Ekspert uczulała, iż nie należy poprzestawać na diagnostyce skóry. Znacząca rolę odgrywają następujące badania: morfologia z rozmazem, tryptaza oraz mutacja D816V genu KIT we krwi obwodowej. Dr hab. med. Magdalena Lange wśród trudnych pytań na jakie dermatolog natrafia podczas diagnostyki i leczenia pacjenta z mastocytozą wymieniła m.in.: jak interpretować wynik stężenia tryptazy mastocytowej w surowicy, jakie jest znaczenie diagnostyczne badania mutacji genu KIT we krwi obwodowej, co jest nowym trendem na świecie, jakie jest ryzyko wystąpienia reakcji anafilaktycznej u chorych na mastocytozę i jak można jej zapobiegać, jak przygotować chorego do zabiegu operacyjnego oraz jakie jest ryzyko rozwoju mastocytozy układowej u dzieci.
Wynik badania tryptazy w surowicy inaczej należy interpretować u dzieci i inaczej u dorosłych. U dzieci choroba zazwyczaj ograniczona jest do skóry. Ekspert uczulała także, że jest wiele postaci klinicznych tej choroby. Skórne manifestacje są najczęstsze w łagodnej indolentnej mastocytozie układowej, ale istnieje mastocytoza ograniczona do szpiku kostnego, w przebiegu której nie ma manifestacji skórnej. Podczas wykładu mowa była także o pacjentach, których objawy nie są specyficzne, a mają podwyższony poziom tryptazy. Oprócz mastocytozy są to m.in. zespoły aktywacji mastocytów – MCAS, zespół hipereozynofilowy, ostra białaczka szpikowa, zespoły mielodysplastyczne, zaawansowana niewydolność nerek, otyłość i podeszły wiek oraz alfa-tryptasemia rodzinna – pod względem dermatologicznym przypadki takie manifestują się pokrzywką wibracyjną, czasami flushingami. Do objawów zespołu aktywacji mastocytów – MCAS zalicza się flushing, biegunki, bóle brzucha, hipotensja, tachykardia, bóle głowy, bóle kostne i anafilaksja.
Jakie jest znaczenie diagnostyczne mutacji D816V KIT we krwi obwodowej? Badanie to wykonuje się u chorego z niespecyficznymi objawami zespołu aktywacji mastocytów, pacjenta z anafilaksją idiopatyczną, z nadwrażliwością na jady owadów błonkoskrzydłych oraz osteoporozą o niewyjaśnionej przyczynie. Mastocytoza predysponuje do osteoporoz. Ekspert uczulała, że wspomniane badanie z krwi obwodowej nie zastępuje biopsji szpiku, np. dlatego, że nie pozwala na zdiagnozowanie np. towarzyszącej choroby hematologicznej. Trzeba także pamiętać, iż w mastocytozie anafilaksja występuje częściej, niż w populacji ogólnej. Według najnowszego konsensusu dotyczącego anafilaksji częstość występowania w populacji ogólnej w Europie wynosi 0,3 proc. U dzieci anafilakscja jest najczęstsza w przypadku intensywnego zajęcia skóry – powyżej 40 proc. i podwyższonym poziomie tryptazy. Zaś u pacjentów dorosłych częściej występuje u mężczyzn oraz przy umiarkowanie podniesionym stężeniu tryptazy.

Wykład wygłoszony został podczas konferencji „Kontrowersje w dermatologii” w Zakopanem.