Osoby rudowłose bardziej zagrożone czerniakiem

Wpływ na kolor włosów i karnację ma pigment w skórze. Ten zależny jest od działania genu receptora MC1R, czyli melanokortyny-1. Jedna z jego mutacji powoduje rudy kolor włosów i jasną cerę. Naukowcy z ośrodka Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) oraz Uniwersytetu w Bostonie odkryli, że stymuluje ona także rozwój nowotworów skóry. Dowiedli też, iż promieniowanie UV jest nawet 100-krotnie bardziej szkodliwe dla rudowłosych.

Eksperci przeprowadzili eksperymenty, do których użyto modeli zwierzęcych oraz kultur komórkowych. Zaobserwowali, że w normalnych okolicznościach MC1R wiązał się z PTEN, znanym genem hamującym wzrost nowotworów. Zaś w przypadku braku obecności genu PTEN działanie ścieżki sygnalizacyjnej PI3K/Akt było wzmożone. Zauważono, iż mutacje MC1R – typowe dla osób rudowłosych, nie były objęte takim mechanizmem ochronnym. W konsekwencji w wyniku kontaktu z promieniowaniem UV następowało wzmożone niszczenie PTEN w zmutowanych komórkach pigmentowych MC1R. Zwrócono też uwagę na to, że nasilona aktywność PI3K/Akt wzmagała powielanie komórkowe, a ścieżka sygnalizacyjna PI3K/Akt synchronizowała się z inną mutacją, dotyczącą genu BRAF – wykrywaną u ponad 70 proc. osób z czerniakiem – co powodowało jeszcze szybszy rozwój nowotworu.