Rodzinna postać porokeratozy Mibellego

Porokeratozy (rogowacenia kanalikowe) są rzadką grupą przewlekłych chorób skóry, którą cechuje obecność charakterystycznych cech morfologicznych i histopatologicznych. Klinicznie zmiany skórne manifestują się jako grudka, która rozrastając się obwodowo, przechodzi ewolucję w lekko zanikowe ognisko z delikatnie złuszczającą się obwódką.

W obrazie histopatologicznym charakterystyczne jest nadmierne rogowacenie z obecnością parakeratotycznych blaszek rogowych, tzw. cornoid lamellae, wychodzących z ognisk ścieńczałej lub nieprawidłowej warstwy ziarnistej.

Klasyczna postać schorzenia została po raz pierwszy opisana w 1893 r. przez Vittorio Mibellego. Stworzył on wówczas pojęcie porokeratoza, które w świetle obecnych danych wydaje się nieprawidłowe, ponieważ zaburzenia te nie mają związku z ujściem gruczołów potowych ekrynowych.

Porokeratoza nie jest jedynie defektem estetycznym, ale stanowi stan przednowotworowy. Ryzyko transformacji szacuje się na 7,5–11,6%. Do zmian chorobowych, które mogą się rozwinąć na podłożu ognisk porokeratozy, należą rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy oraz choroba Bowena. Zmiany skórne wymagają aktywnej obserwacji. W leczeniu stosuje się retinoidy miejscowo lub ogólnie, preparaty z 5-fluorouracylem, imikwimodem, diklofenakiem, analogami witaminy D, krioterapię, laseroterapię, elektrokoagulację, dermabrazję, terapię fotodynamiczną, a nawet chirurgiczne wycięcie pojedynczych zmian.

Poniżej opis przypadku 11-letniej dziewczynki i jej 40-letniej matki.
www.termedia.pl/Rodzinna-postac-porokeratozy-Mibellego,56,34024,1,0.html