123RF
Za trądzik odpowiada 46 regionów w genomie ludzkim, z czego 29 właśnie odkryto
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 08.03.2022
Źródło: Mitchell BL, Saklatvala JR, Dand N, Hagenbeek FA, Li X, Min JL, Thomas L, Bartels M, Hottenga JJ et all. Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci. Nature Communications, 2022; 13 (1) DOI: 10.1038/s41467-022-28252-5
| Tagi: | trądzik |
Aż 29 nowo odkrytych regionów w genomie ludzkim jest odpowiedzialnych za różne postacie trądziku, ciężkość tego schorzenia czy obciążenia dziedziczne warunkujące jego wystąpienie – takie są efekty badań naukowców i klinicystów brytyjskich.
Badania były metaanalizą danych pochodzących od 20 tys. osób, przechodzących różne postacie trądziku, z najpowszechniejszym, trądzikiem młodzieńczym, dotykającym 80 proc. osób w okresie dojrzewania. Wypryski, świąd, cysty, zmiany pigmentacyjne i nawet blizny są najczęściej spotykanymi objawami i efektami tego schorzenia, przy czym jego wpływ na psychikę należy ocenić jako dewastujący. Znane są liczne przypadki, w których trądzik był bezpośrednią przyczyną (tzw. triggerem) wystąpienia depresji.
W badaniu dokonano analizy genomowej 20 165 osób z trądzikiem oraz 595 231 osób, u których on nie wystąpił. W efekcie odkryto 29 wariantów genowych, charakterystycznych dla osób z trądzikiem. Stwierdzono też, że z dalszych 17 wariantów, podejrzewanych o związek z tym schorzeniem, potwierdzono założenia odnośnie do 14 z nich. Oznacza to, że istnieje 46 wariantów genowych bezpośrednio powiązanych z trądzikiem.
Jest niemal pewne, że warianty te występujące u osób z trądzikiem są także powiązane z innymi schorzeniami dotykającymi skóry i stanu włosów. Istnieje także związek pomiędzy różnymi wariantami genów i ciężkością tego schorzenia. Oznacza to jednak, że przyczyny trądziku są wieloczynnikowe, także genetyczne. Według badaczy jest to pozytywna wiadomość, bowiem można stworzyć terapie celowane, które wyciszą ekspresję tych genów, które są odpowiedzialne za najcięższą postać trądziku. Badania nad nimi właśnie trwają.
Opracowanie: Marek Meissner
W badaniu dokonano analizy genomowej 20 165 osób z trądzikiem oraz 595 231 osób, u których on nie wystąpił. W efekcie odkryto 29 wariantów genowych, charakterystycznych dla osób z trądzikiem. Stwierdzono też, że z dalszych 17 wariantów, podejrzewanych o związek z tym schorzeniem, potwierdzono założenia odnośnie do 14 z nich. Oznacza to, że istnieje 46 wariantów genowych bezpośrednio powiązanych z trądzikiem.
Jest niemal pewne, że warianty te występujące u osób z trądzikiem są także powiązane z innymi schorzeniami dotykającymi skóry i stanu włosów. Istnieje także związek pomiędzy różnymi wariantami genów i ciężkością tego schorzenia. Oznacza to jednak, że przyczyny trądziku są wieloczynnikowe, także genetyczne. Według badaczy jest to pozytywna wiadomość, bowiem można stworzyć terapie celowane, które wyciszą ekspresję tych genów, które są odpowiedzialne za najcięższą postać trądziku. Badania nad nimi właśnie trwają.
Opracowanie: Marek Meissner
