Szansa na skuteczny lek dla chorych na glikogenozę 1b

Pojawiła się szansa, że z niedoborem odporności, z którym zmagają się chorzy na rzadką wrodzoną chorobę metaboliczną – glikogenozę 1b (GSD 1b) – poradzimy sobie za sprawą leku pierwotnie przeznaczonego do leczenia cukrzycy i niewydolności serca.

Informację przekazało biuro prasowe Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zaznaczając, że rusza właśnie badanie kliniczne. Naukowcy z WUM i z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne mające poprawić leczenie niedoboru odporności – neutropenii, która jest – obok spadku stężenia glukozy we krwi – najgroźniejszym problemem, z jakim zmagają się chorzy na glikogenozę 1b (GSD 1b). To rzadka wrodzona choroba metaboliczna rozpoznawana zwykle w pierwszych miesiącach życia. Zależnie od rodzaju mutacji rozróżnia się kilkanaście podtypów glikogenozy – jednym z nich jest glikogenoza 1b (GSD 1b).

Jak przekazano w komunikacie prasowym, jest to największe badanie na świecie. Pozostałe będą prowadzone we Francji i w Hongkongu.

– Nasz projekt jest największym tego typu badaniem na świecie. Rekrutujemy aż 20 pacjentów, przy czym jako jedyni do badania włączamy nie tylko dzieci, ale także pacjentów dorosłych, których w naszym ośrodku jest obecnie dwóch – poinformował prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.

Profesor wyjaśnił, że w wieku dorosłym pacjenci rozwijają zmiany w różnych narządach, co wymaga zaangażowania doświadczonych klinicystów o różnych specjalnościach medycznych.

– Tylko nieliczne ośrodki w Polsce podejmują się opieki nad dorosłymi pacjentami z GSD 1b. W naszej klinice zajmuje się nimi kierowany przeze mnie zespół, w składzie: dr n. med. Piotr Sobieraj i dr Joanna Bidiuk – dodał prof. Gaciong.

Neutropenia to obniżenie liczby neutrofili we krwi. Neutrofile odpowiadają za zapewnienie odpowiedniego poziomu odporności. Niedobór odporności może stanowić poważne zagrożenie życia chorego.

– U pacjentów z GSD 1b dochodzi do częstych infekcji, głównie oddechowych oraz skórnych. Nierzadko, ze względu na zagrożenie życia, taka infekcja wymaga hospitalizacji – wytłumaczył dr n. med. Piotr Sobieraj z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.

Specjaliści zwrócili uwagę, że do tej pory nie było wielu możliwości leczenia neutropenii u pacjentów z tym schorzeniem.

– Specjaliści nie mieli wielu możliwości leczenia neutropenii u pacjentów z GSD 1b. Stosowane leczenie było uciążliwe i niebezpieczne dla pacjenta ze względu na ryzyko nowotworzenia. Terapia wymagała wykonywania codziennie zastrzyków podskórnych. Codzienne i wykonywane latami nakłucia są nieprzyjemne – zauważył Sobieraj.

Przed obniżeniem stężenia glukozy we krwi można zabezpieczyć chorego, stosując specjalną dietę opartą na skrobi kukurydzianej.

W ubiegłym roku badania otworzyły nowe perspektywy dla pacjentów z GSD 1b.

– Wykazano, że obniżenie liczby neutrofili, a tym samym pogorszenie odporności, wynika z nagromadzenia we krwi toksycznego związku o nazwie 1,5-anhydroglucitol. Nadmiar 1,5-anhydroglucitolu u chorych z glikogenozą 1b wywołuje groźny w skutkach niedobór odporności. Naukowcy rozpoczęli zatem poszukiwania takiego rozwiązania, którego konsekwencją byłaby eliminacja tego toksycznego związku z organizmu – napisano w komunikacie.

W zeszłym roku pojawiła się szansa na terapię osób chorych na GSD 1b lekiem zarejestrowanym dla pacjentów z cukrzycą i niewydolnością serca – empagliflozyną.

– Wiosną zeszłego roku w badaniu na gryzoniach udowodniono, że po podaniu empagliflozyny – leku zarejestrowanego dla pacjentów z cukrzycą i niewydolnością serca – następuje wydalenie przez nerki związku 1,5-anhydroglucitol. Zmniejszenie jego stężenia pozwoliło na poprawę funkcji neutrofili – wyjaśnił dr Sobieraj.

Leczenie powoduje też ustąpienie innych powikłań choroby, takich jak zapalenie jelit czy stawów.

– Pojawiła się zatem nadzieja, że z niedoborem odporności poradzimy sobie za sprawą leku pierwotnie przeznaczonego do leczenia cukrzycy i niewydolności serca – empagliflozyną. Wymaga to jednak przeprowadzenia badań klinicznych oceniających bezpieczeństwo i skuteczność takiego leczenia. I takie właśnie badanie w dwóch ośrodkach w Polsce się odbędzie. W przypadku pozytywnych obserwacji znacząco poprawi się jakość życia pacjentów, jako że to właśnie obniżenie odporności jest odpowiedzialne za znaczącą liczbę powikłań i problemów w przebiegu GSD 1b – stwierdził dr n. med. Dariusz Rokicki z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Podano także, że jeżeli stosowanie tego leku u chorych na glikogenozę 1b przyniesie zamierzony przez naukowców skutek, to poprawi się funkcja układu odpornościowego, a chorzy nie będą musieli stosować wcześniejszego, uciążliwego leczenia.

– Mamy ponadroczne doświadczenie w leczeniu empagliflozyną naszych pacjentów. Już teraz mogę powiedzieć, że obserwujemy zdecydowane korzyści, takie jak zmniejszone nasilenie objawów, możliwość odstawienia leków i ogólna poprawa jakości życia – ocenił dr n. med. Piotr Sobieraj.

Projekt „Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b” (akronim: EMPAtia) otrzymał dofinansowanie Agencji Badań Medycznych. Kierownikiem projektu ze strony WUM jest dr n. med. Piotr Sobieraj, liderem i głównym badaczem – dr n. med. Dariusz Rokicki (IPCZD). Spośród trzech zaplanowanych badań z empagliflozyną u pacjentów z GSD 1b badanie warszawskich naukowców zostało zarejestrowane jako drugie na świecie.