22 marca Dzień Świadomości Zespołu Lyncha

Większość z 2,5 mln potencjalnych nosicieli dziedzicznego zespołu Lyncha w Europie nie jest świadoma tego faktu. Czy nieinwazyjne badanie prewencyjne mogłoby pomóc?

Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego, który przekazywany jest z pokolenia na pokolenie i stanowi do 5% nowotworów jelita grubego. Zespół Lyncha jest spowodowany mutacją genów hMLH1 oraz hMSH2, które mają za zadanie naprawę DNA. Uszkodzenie ich powoduje, że organizm nie jest w stanie samodzielnie niszczyć nieprawidłowych komórek nabłonka jelita. Prowadzi to do ich rozrostu, w efekcie czego powstaje nowotwór. Zespół Lyncha najczęściej lokalizuje się w końcowym odcinku jelita grubego, w prawej połowie okrężnicy. U pacjentów z tym zespołem obserwuje się raczej niecharakterystyczne objawy kliniczne. Może jednak pojawić się, między innymi, utrata masy ciała, niespecyficzne bóle brzucha, jak również niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza, gdy występuje ciągłe utajone krwawienie z guza.

Diagnostyka zespołu Lyncha
W diagnostyce zespołu Lyncha, poza tą typową stosowaną w raku jelita grubego, bardzo istotny jest wywiad rodzinny oraz przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku potwierdzenia mutacji genów.

Co wskazuje na zespół Lyncha
Należy wykluczyć zespół polipowatości rodzinnej, jeśli w rodzinie na raka jelita grubego chorowało kilkoro krewnych, w tym przynajmniej jeden krewny I stopnia lub dwoje krewnych II stopnia. Nowotwór został zdiagnozowany w dwóch kolejnych pokoleniach. Odnotowano przynajmniej jeden przypadek i jedno zachorowanie przed 50 rokiem życia.

Jak leczyć Zespół Lyncha?
Leczenie zespołu Lyncha nie odbiega od leczenia innych nowotworów układu pokarmowego. Kluczowe jest leczenie chirurgiczne w celu całkowitego usunięcia nowotworu. W przypadku zespołu Lyncha warto rozważyć radykalną operację jelita grubego (kolektomia). Potem wdrażana jest chemioterapia.

Kontrola zespołu Lyncha
W kontroli tego nowotworu należy zachować bardzo restrykcyjny schemat. Wykonanie kolonoskopii zalecane jest nawet raz do roku, po to, by jak najszybciej wykryć kolejne potencjalne zmiany. W przypadku kobiet, istotna jest regularna kontrola jakichkolwiek zmian w narządach rodnych. Ze względu na dziedziczny charakter tego nowotworu regularnym badaniom powinni być poddawani członkowie rodziny pacjenta, u którego stwierdzono zespół Lyncha. Choć czynniki takie jak styl życia nie wpływają na występowanie tej choroby, gdyż jest uwarunkowana genetycznie, to dbałość o zdrowe nawyki pozwala na utrzymanie dobrej kondycji, co wpływa na ogólny stan zdrowia. Ważne, by chorzy na zespół Lyncha zadbali również o odpowiednią świadomość swojego potomstwa na temat zagrożenia związanego z dziedziczeniem.

W przypadku zespołu największym problemem są przerzuty do innych organów, które czasem długo nie dają o sobie znać. A to właśnie nowotwory innych organów częściej doprowadzają do śmierci pacjentów, niż sam nowotwór jelita grubego. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na lepsze rokowania. Dlatego można rozważyć profilaktyczne usunięcie macicy i przydatków u nosicielek mutacji w wieku okołomenopauzalnym.

U członków rodzin chorych z zespołem Lyncha warto rozważyć wykonanie badań przesiewowych pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnej DNA w tkance guza ponieważ u około 80-85% guzów jelita grubego u tych pacjentów występuje mutacja w tzw. genach naprawy (MMR od angielskiej nazwy mismatch repair), które są odpowiedzialne za procesy naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych DNA. Najczęściej, w około 90% przypadków, wykrywane są mutacje w genach MLH1 i MSH2.

Test DiagMMR® pozwala na diagnozowanie zespołu Lyncha w oparciu o nieinwazyjne badanie wycinka tkanki skórnej jeszcze przed wystąpieniem nowotworu.

Dotychczasowe metody diagnostyczne potwierdzające zespół Lyncha opierają się głównie na badaniach samego nowotworu, kiedy już wystąpi. Test DiagMMR® pozwala na diagnozowanie zespołu w oparciu o nieinwazyjne badanie wycinka tkanki skórnej jeszcze przed wystąpieniem raka, bez uprzedniej wiedzy dotyczącej szczegółów historii chorób osoby badanej. Test analizuje rzeczywisty brak prawidłowego funkcjonowania białek zakodowanych w genach MMR. DiagMMR® to unikatowy test, którego celem jest wykrycie, w prosty i precyzyjny sposób, czy dana osoba posiada mutację germinalnych genów biorących udział w naprawie DNA (ang. mismatch repair – MMR), najbardziej rozpoznawalnej cechy charakteryzującej zespół Lyncha.

Obecnie, większość potencjalnych nosicieli zespołu Lyncha nie jest świadoma tego faktu (około 2.5 mln w Unii Europejskiej i 1.1 mln w Stanach Zjednoczonych). Test DiagMMR® otwiera możliwości rodzinnego testowania w celu rozpoznania zespołu Lyncha u członków rodziny osób o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka jelita grubego oraz inne nowotwory powiązane z tym zespołem. Wynik pozytywnym pozwoli na podjęcie odpowiedniej ścieżki działań zapobiegawczych i kontrolujących stan zdrowia, w celu zapobiegnięcia powstaniu nowotworu i poprawy jakości życia. Identyfikacja osób z podwyższonym ryzykiem choroby prowadzi do lepszych rokowań, ratuje ludzkie życie i obniża koszty (ze strony) opieki zdrowotnej.
Test DiagMMR® zaprojektowany został przez LS CANCERDIAG we współpracy z Uniwersytetem w Helsinkach w Finlandii jako prewencyjne urządzenie diagnostyczne. DiagMMR® może służyć jako wyrób medyczny do wczesnego rozpoznania. Wystarczy szybka biopsja skóry wykonana przez lekarzy klinicystów i wysłanie próbek do laboratorium DiagMMR®, żeby otrzymać jednoznaczne wyniki.