Marskość wątroby u dwojga niemowląt w przebiegu niedoboru α1-antytrypsyny

Niedobór α₁-antytrypsyny jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która przebiegać może jako noworodkowe zapalenie wątroby u dzieci i rozedma płuc u osób dorosłych. Jest też najczęstszą wśród chorób metabolicznych przyczyną przeszczepienia wątroby u dzieci. Tylko u ok. 10–15% pacjentów z homozygotyczną postacią schorzenia dochodzi do uszkodzenia wątroby. Naturalny przebieg tej choroby jest trudny do przewidzenia. Nie do końca poznana jest też patogeneza uszkodzenia wątroby.