Nowa choroba, którą nazwano zależną od TULP-3 rzęskopatią

Dotykająca niektóre osoby niewydolność nerek i wątroby może być wynikiem wykrytego właśnie schorzenia, związanego z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.

Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie ostatecznie wymagają przeszczepu.

Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek, jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

- Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów jest już po przeszczepie wątroby lub nerek, lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

- Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem - mówi prof. Sayer.

- Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą przekazać nerkę do przeszczepu - zwraca uwagę ekspert.

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść operację przeszczepu wątroby.

- To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę? - mówi pacjentka.

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.