Wytyczne postępowania w chorobie Hirschsprung’a

Rekomendacje dotyczące kluczowych punktów opieki nad pacjentem z HSCR zostały opracowane przez międzynarodową grupę ekspertów z 8 krajów europejskich w ramach ERNICA. Wytyczne mają na celu omówienie diagnostyki i leczenia HSCR od noworodka do wieku dorosłego.

Diagnoza choroby Hirschsprunga
Wskazaniami do biopsji odbytnicy są wyniki badań klinicznych i objawy sugerujące chorobę Hirschsprunga. Klasyczna triada objawów to opóźnione przejście smółki (> 24 h u noworodka urodzonego o czasie), wzdęcia brzucha i żółciowe wymioty. Większość objawów pacjentów z chorobą Hirschsprunga manifestuje się w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie. Należy rozważyć wykonanie biopsji odbytnicy, aby wykluczyć chorobę Hirschsprunga również w następujących scenariuszach:
• starsze dzieci z objawami bardziej uogólnionych zaburzeń motoryki jelit lub uporczywymi zaparciami
• pacjenci bez odbytniczo-odbytowego odruchu hamującego widocznego w manometrii anorektalnej

Opieka przedoperacyjna w chorobie Hirschsprunga
Irygacja odbytnicy solą fizjologiczną od jednego do trzech razy dziennie, aby odbarczyć jelito. W przypadku przedoperacyjnego przygotowania jelita można dodatkowo przepłukać okrężnicę.
Jeśli irygacje odbytnicy nie doprowadzą do odpowiedniego odbarczenia jelita lub pojawią się powikłania, takie jak zapalenie jelit niereagujące na leczenie nieoperacyjne lub perforacja jelita, wskazana jest stomia. Zalecana jest ileostomia. Aby określić stan komórek zwojowych jelita na tym poziomie, można przeprowadzić biopsję z miejsca powstania stomii.
Aby pomóc określić prawdopodobny poziom aganglionozy, jeśli to możliwe, należy wykonać przedoperacyjną lewatywę kontrastową. Zmiana światła okrężnicy sugeruje histologiczną strefę przejściową na tym poziomie. W rejonie proksymalnym od połączenia odbytniczo-esicy zmiany światła okrężnicy są mniej dokładne w przewidywaniu poziomu choroby; w tym scenariuszu należy rozważyć możliwość wystąpienia choroby Hirschsprunga o długim odcinku. Badania kontrastowe należy traktować jako metody uzupełniające w trakcie badań przedoperacyjnych i nie powinny zastępować oceny histologicznej w celu potwierdzenia rozpoznania.

Postępowanie operacyjne w chorobie Hirschsprunga
Najczęściej wykonywanymi operacjami są zabiegi przezodbytnicze (w tym przezodbytnicze wspomagane laparoskopowo) i metodą Duhamel. Obecne dowody nie wskazują na ogólną wyższość jednej metody nad drugą w odniesieniu do powikłań chirurgicznych lub długotrwałej czynności jelit.
Moment wykonania zabiegu zwykle jest planowany 2-3 miesiące po rozpoznaniu. Nie ma szczególnych korzyści z wykonywania operacji w okresie noworodkowym. Na czas operacji mają wpływ następujące czynniki:
• względy anestezjologiczne
• stan kliniczny i odżywienie pacjenta
• obawy rodziców
• ryzyko chirurgiczne i technika

Długoterminowa obserwacja
W przypadku dzieci z chorobą Hirschsprunga wymagana jest regularna kontrola do osiągnięcia dorosłości. W pierwszym roku życia kontrole powinny być częstsze; jednak później wystarczy regularny kontakt raz lub dwa razy w roku.

Aby uzyskać więcej wskazówek dotyczących praktyki klinicznej, przejdź do ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease