Eksperci postulują o badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Pompego

– Istnieje już terapia ultrarzadkiej choroby Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem. Dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby – oceniają specjaliści.

Specjaliści w dziedzinie neurologii, badań przesiewowych oraz przedstawiciele pacjentów dyskutowali o tym 17 kwietnia w trakcie konferencji prasowej w Warszawie.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przypomniała, że choroba Pompego jest ultrarzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo-mięśniową. Z powodu mutacji w genie kodującym enzym o nazwie kwaśna alfa-glukozydaza dochodzi do odkładania się glikogenu w rożnych komórkach organizmu, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym.

– Choroba Pompego bywa nazywana kameleonem, ponieważ jej objawy mogą różnić się u poszczególnych pacjentów. Są to również objawy, które obserwujemy w innych chorobach mięśni – tłumaczyła specjalistka.

Rozróżnia się dwie postacie choroby. Niemowlęca przebiega bardzo gwałtownie i zagraża życiu dziecka. Rozwija się już w pierwszych miesiącach życia i oprócz dużego osłabienia mięśni szkieletowych dochodzi w niej również do uszkodzenia mięśnia serca (kardiomiopatii). – To są dzieci z bardzo złym rokowaniem, ale włączenie terapii istotnie to rokowanie poprawia – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

Postać tzw. dorosła choroby Pompego rozwija się powoli i nieleczona prowadzi do znacznego osłabienia mięśni nóg (trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z kucek) oraz mięśni oddechowych. Pojawia się przewlekła niewydolność oddechowa, która może wymagać korzystania z respiratora. – Ponieważ glikogen odkłada się nie tylko w mięśniach, pacjenci mogą mieć objawy ze strony wielu układów i narządów, między innymi ze strony układu pokarmowego – zwróciła uwagę specjalistka.

Powolny rozwój choroby, jej rzadkie występowanie, a także różnorodność objawów powodują, że pacjenci często muszą odbyć długą ścieżkę diagnostyczną, zanim usłyszą rozpoznanie i zostaną włączeni do programu lekowego. – W ramach tego programu stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą (rekombinowany enzym, który uzupełnia niedobór lub brak kwaśnej alfa-glukozydazy). W czasie diagnostyki pacjent może odwiedzić wielu specjalistów, którzy koncentrują się na danym objawie, ale nie scalają objawów w całość – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk. Dlatego chorzy często rozpoznawani są, gdy mają już przewlekłą niewydolność oddechową.

Z amerykańskiego badania wynika, że w postaci dorosłej choroby Pompego objawy pojawiają się około 28. roku życia, ale mogą wystąpić w wieku nastoletnim, a także w piątej czy szóstej dekadzie życia. – To samo badanie wykazało, że średni wiek, w którym stawiana jest diagnoza, wynosi 38 lat. Jest to bardzo duża różnica – powiedział dr Grzegorz Witkowski z I Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.

Jak podkreślali eksperci, o tym, że w Polsce również są problemy z wczesnym diagnozowaniem choroby Pompego, świadczy fakt, że leczonych jest ok. 50 pacjentów (dwie trzecie ma postać dorosłą choroby), a zgodnie z szacunkami zdiagnozowanych powinno być 400 chorych.

Tymczasem im później włączy się enzymatyczną terapię zastępczą, tym słabsze efekty można dzięki niej uzyskać. Poza tym terapia ta jest w stanie zahamować lub spowolnić rozwój choroby, ale nie odwróci wszystkich zmian, jakie zaszły w organizmie, podkreślił dr Witkowski.

– Dlatego powinniśmy zdecydowanie brać pod uwagę tę chorobę u pacjentów z wieloma różnymi objawami miopatycznymi – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk. Jak dodała, ważne jest, by pacjenci mieli wykonywane proste i niedrogie badanie poziomu kinazy kreatynowej. U osób z chorobą Pompego jest on podwyższony, zanim jeszcze wystąpią objawy.

Specjaliści zgodzili się, że warto by było wprowadzić badanie przesiewowe noworodków w kierunku choroby Pompego. Jest to istotne również dlatego, że pojawiają się nowe terapie. W czerwcu 2022 r. Europejska Agencja Leków zarejestrowała alglukozydazę alfa, która ma wyższe powinowactwo do komórki mięśniowej. – Są pewne dane pochodzące z wcześniejszych badań eksperymentalnych wskazujące na to, że lek ten sprawniej sobie radzi z nieprawidłowo gromadzącym się w komórkach glikogenem. Jest to kolejna nadzieja i szansa dla pacjentów – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.

– Myślę, że możemy spróbować rozszerzyć przesiew noworodków o kolejne choroby. W sytuacji, gdy jest możliwa interwencja terapeutyczna, jest to działanie i etyczne, i medycznie uzasadnione – podkreśliła neurolog.

Specjalistka przypomniała, że badania przesiewowe noworodków są uważane za jeden z największych sukcesów w zdrowiu publicznym. Pozwalają bowiem interweniować jak najwcześniej w przypadku ciężkich chorób i zapobiegać im poważnym, a nawet śmiertelnym powikłaniom.

W przypadku postaci niemowlęcej najlepiej byłoby, gdyby udało się rozpoznać chorobę i wdrożyć leczenie w ciągu pierwszego miesiąca życia dziecka, oceniła prof. Kostera-Pruszczyk. Z kolei pacjentów z postacią późniejszą należałoby objąć obserwacją i monitorować, czy pojawiają się objawy.

Jak wyjaśnił dr Witkowski, według aktualnych wytycznych pacjent, który ma stwierdzone mutacje warunkujące rozwój choroby, ale nie ma objawów, nie kwalifikuje się do leczenia. Można go włączyć do programu lekowego, dopiero gdy stwierdzi się u niego osłabienie siły mięśniowej czy pogorszenie funkcji układu oddechowego w badaniu spirometrycznym co najmniej o 20 proc.

Prof. Kostera-Pruszczyk zaznaczyła, że rocznie w Polsce rodzi się szacunkowo 6–8 dzieci ze wszystkimi postaciami choroby Pompego.

– Tu konieczne jest zaplanowanie pewnego systemu, który pozwoliłby objąć opieką zarówno maluchy zidentyfikowane w przesiewie, jak i całą ich rodzinę – podkreśliła neurolog.

Dodała, że liczne (nieraz kilkadziesiąt) wizyty u lekarza z powodu nieswoistych objawów choroby Pompego i różne badania, na które narażeni są pacjenci, stanowią ogromne obciążenie zarówno dla chorych i ich rodzin, jak i dla systemu opieki zdrowotnej. Dlatego koszty przesiewu mogłyby się nawet zwrócić.

Dr Mariusz Ołtarzewski, były kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, ocenił, że prowadzenie przesiewu w kierunku choroby Pompego warto byłoby najpierw sprawdzić w badaniu pilotażowym.