Mężczyźni z mutacjami w genach BRACA1 i BRACA2 a ryzyko zachorowania na raka

Mężczyźni z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka i w związku z tym powinni korzystać z szerszych badań przesiewowych, niż to się obecnie robi, sugerują izraelscy naukowcy.

Wiadomo, że mutacje genów BRCA powodują raka piersi i jajników u kobiet, a nosiciele płci męskiej są w dużej mierze pomijani w diagnostyce. W Izraelu powstała unikatowa klinikę dla męskich nosicieli mutacji BRCA, w której opracowano protokół przesiewowy, gdzie twierdzi się, że nosiciele mutacji męskich genu BRCA są bardziej narażeni na raka stercza, czerniaka, piersi i trzustki.

W ciągu trzech lat zespół przebadał 117 nosicieli BRCA1 i 79 BRCA2 (średni wiek, 47 lat) pod kątem nowotworów prostaty, piersi, jelita grubego, trzustki i skóry. Zdiagnozowano 34 pacjentów (17%) z 46 nieprawidłowymi zmianami złośliwymi. Spośród nich 13 (28%) zostało zidentyfikowanych podczas badań przesiewowych, raport badaczy opublikowano w JAMA Oncology.

Wśród badanych: siedmiu pacjentów miało wiele złośliwych nieprawidłowości, dziewięciu złośliwe zaburzenia prostaty, dwóch trzustki i dwóch skóry. Badacze twierdza, ze wszystkie nowo odkryte nowotwory złośliwe zostały wykryte na wczesnym etapie i poddano je leczeniu.

Badacze twierdzą, że mutacje były związane z podwyższoną częstością występowania raka gruczołu krokowego, czerniaka, trzustki i piersi, ale nie raka okrężnicy. Dlatego badania przesiewowe na obecność mutacji genów BRACA1 i BRACA2 wśród mężczyzn mogą pomóc w odkryciu tych nowotworów na wczesnym etapie.